Gdyby nie badania prenatalne, kobiety i dzieci umierałyby z powodu niewiedzy
Prof. dr hab. Piotr Sieroszewski – specjalista perinatolog, położnik i ginekolog, prowadzi Klinikę Medycyny Płodu i Ginekologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, wiceprezes Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników.
Czy przy współczesnym stanie medycyny możliwa jest tak kolosalna pomyłka jak ta opisywana w mediach społecznościowych przez byłą zakonnicę, że jej przyjaciółka miała urodzić, zdaniem genetyków, dziecko dwugłowe, tymczasem urodziła zdrową dziewczynkę? Jak w XXI w. można takie bzdury wypisywać! Krąży też w społecznościówkach wywiad z piękną dziewczyną z rozszczepem kręgosłupa. Lekarz podobno zalecił matce aborcję. Rozszczep zazwyczaj niesie poważne konsekwencje, przypadek tej dziewczyny to raczej kategoria „cud” niż „reguła”.
– Nie wierzę w opowieści o dwugłowym dziecku. Oczywiście możliwość pomyłki zawsze istnieje, ale jeśli badanie USG jest wykonywane przez wykwalifikowanego operatora, a mamy ich bodaj najwięcej w Europie, robione uważnie i na dobrym sprzęcie, nie wyobrażam sobie aż takiej pomyłki. To niemożliwe. Co do rozszczepu kręgosłupa, byłbym również ostrożny, bo nie wiadomo, jak wyglądał komentarz lekarza. Tego typu grube sprawy nie powinny się zdarzać. Jeśli rodzice mają roszczenia, powinni je zgłosić odpowiednim instytucjom specjalnie do tego celu powołanym. Owszem, pamiętam płód z dwiema głowami, ale to była ciężka patologia, odmiana bliźniąt syjamskich, gdzie u jednego nie rozwinęła się dolna część ciała.
O rety!
– Jest pani przerażona, więc niech pani sobie wyobrazi, że jest w 12. tygodniu ciąży i przychodzi do nas na badania, robimy USG i mówimy: przykro nam, ale płód ma to i to. Co pani robi?
Wpadam w rozpacz, ryczę i miotam się kilka dni i podejmuję jedyną słuszną decyzję. Chyba…
– Ja panią tylko uczciwie informuję, jeśli tego nie zrobię, trafię do sądu.
Jakie wady najczęściej wyłapujecie?
– Jedne to wady uwarunkowane genetycznie związane z nieprawidłowością w kodzie genetycznym, czyli DNA płodowym; aberracje chromosomowe – jest nieprawidłowa liczba chromosomów – to błędy przy podziale komórkowym, w momencie powstawania zarodka. Ojciec daje połowę materiału genetycznego, matka połowę. Jeśli przejdzie za dużo od któregoś z nich, to mamy o jeden chromosom za dużo i tak powstają trisomie. To w ogromnym skrócie. Co ciekawe, trisomie powstają nagminnie, z reguły są to wady śmiertelne i w ogóle nie rozwija się zarodek. Doprowadzają do obumarcia ciąży na bardzo wczesnym etapie – to są te wszystkie wczesne poronienia, ciąże obumarłe.
Najlżejsza z trisomii to powszechnie znany zespół Downa. Ale są też trisomie pozwalające na rozwój płodu, który nie jest zdolny do życia poza łonem matki: jest trisomia w 18. parze chromosomów, czyli zespół Edwardsa, albo trisomia w 13. parze, czyli zespół Patau.
O jakich liczbach możemy mówić?
– Wady uwarunkowane genetycznie to ok. 30% wszystkich wad zarodka ludzkiego. Pozostałe 70% to wady rozwojowe, uwarunkowane nie błędem w materiale genetycznym, tylko jakimś szkodliwym czynnikiem, który zadziałał na etapie bardzo wczesnej ciąży i doprowadził albo do bardzo ciężkiej, albo do lekkiej wady rozwojowej. Jeśli ktoś ma dodatkowy paliczek lub brakuje mu palca, trudno to nazwać ciężką wadą rozwojową. Ale jest np. wada zwana anencefalią, czyli brak czaszki, głowy – mówiąc wprost. Występuje raz na 1 tys. ciąż, czyli jeśli w Polsce jest rocznie 300-400 tys. ciąż, to mamy 300-400 przypadków bezczaszkowców. Nie trzeba być wykształconym medycznie, żeby zrozumieć, że człowiek bez głowy żyć nie może. Bezczaszkowcy nie mają części przodującej, czyli główki, która indukuje czynność skurczową w 40. tygodniu ciąży, i najczęściej takie porody trzeba rozwiązać cesarskim cięciem. Nie chcę szokować, ale jest bardzo dużo innych naprawdę strasznych wad, gdzie nie trzeba być medykiem, żeby wiedzieć, że to beznadziejna sprawa.
Jeśli mamy olbrzymią przepuklinę pępkową, która powstaje na wczesnym etapie rozwoju ciąży, gdy nie zamykają się powłoki brzucha, gdzie wszystkie organy są na wierzchu w wielkim worku przepuklinowym, co z kolei powoduje patologiczny rozwój kręgosłupa, to takie widoki powinien oglądać tylko specjalista, nie można nimi epatować, tak jak nie można epatować obrazami na busach antyaborcyjnych. Ale już wady rozwojowe typu wady serca da się zoperować w łonie matki. Ta dziedzina prężnie się rozwija, mamy kilka ośrodków w Polsce, wykonują laseroterapię, fetoskopię, czyli wprowadzenie do brzucha matki laparoskopu i wykonywanie operacji, która ratuje dziecko. Na otwartej macicy operuje się też przepukliny kręgosłupa. Jest wiele możliwości pomocy, ale najpierw trzeba wiedzieć, jaka jest wada.
Słuchając pana, nie mogę pojąć, czego ci ludzie z Trybunału Konstytucyjnego bronią.
– Oni są inteligentni, tylko się na tym nie znają, wydają wyrok w sprawie, o której nie mają pojęcia. Czy była opinia jakiegokolwiek biegłego?
Ojciec Rydzyk twierdzi, że z Duchem Świętym rozmawiał.
– Ale pomijając ezoteryczne wypowiedzi ks. Rydzyka, każda rozprawa sądowa odbywa się na podstawie opinii biegłych. W tak ważnej sprawie ich opinia wiele by wyjaśniła. Mówię, jak jest od strony medycznej.
Czyli rekomenduje pan wykonywanie badań prenatalnych?
– Absolutnie tak.
Co w największym skrócie oznaczałby brak dostępu do nich?
– Kompletną niewiedzę i wiele powikłań, których dałoby się uniknąć dzięki badaniom. Kobiety i dzieci umierałyby z powodu niewiedzy.
To dlatego Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników, którego jest pan wiceprzewodniczącym, zajęło mocne stanowisko w sprawie wyroku TK? Nie chowaliście głowy w piasek.
– Uważamy, że w przebiegu niektórych ciąż zdarza się sytuacja dramatyczna, kiedy dochodzi do rozpoznania śmiertelnych wad u płodu, bo w obecnej „debacie” głównie zastanawiamy się nad letalnymi wadami. W tej chwili medycyna w specjalności położniczo-ginekologicznej, a konkretnie perinatologii, jest tak rozwinięta, że jesteśmy w stanie stwierdzić taką wadę ze stuprocentową pewnością bardzo wcześnie, niejednokrotnie już w 12. tygodniu ciąży. Następne pół roku, do momentu rozwiązania, ciężarna żyje w gigantycznym stresie, wiedząc, że nie jest w stanie pomóc dziecku, obserwując swój rosnący brzuch i zdając sobie sprawę, że i tak nic z tego nie będzie. Korzyści z tego nie ma żadnych. Może tylko sama wymagać pomocy specjalisty, niekoniecznie położnika. Kobieta zostawiona bez wyjścia, świadoma katastrofy… Nie życzyłbym takiego stresu nikomu, kto ma rodzinę, kto ma pojęcie, czym jest ciąża, rodzenie dzieci.
Co to jest perinatologia i wada letalna?
– Wada letalna to wada śmiertelna, gdy rozwijający się płód nie ma szansy na samodzielne przeżycie. Letalne uszkodzenie nie podlega leczeniu ani wewnątrzmacicznie, ani po porodzie. Perinatologia zaś to wysokospecjalistyczna dziedzina położnictwa zajmująca się ciężką patologią ciąży, nie tylko wadami, ale i różnymi chorobami układowymi, nadciśnieniem w ciąży – stan przedrzucawkowy, rzucawka.
Czy w związku z wyrokiem TK boi się pan zakazu badań prenatalnych? Choć… właśnie premier powiedział, że będzie zalecał badania prenatalne dla wszystkich kobiet.
– Na razie nawet wyrok nie został opublikowany, jest przygotowany do publikacji. Sytuacja jest dynamiczna. Zabieramy głos w tej sprawie jako naukowcy, a nie politycy. Według nas to ogromny krok wstecz. Owszem, słyszymy głosy, że badania prenatalne służą wyłącznie wyłapywaniu wad i kierowaniu na aborcję…
Minister Jadwiga Emilewicz na Twitterze: „Życie ludzkie jest święte i nienaruszalne. Należy z całą stanowczością odradzać stosowania diagnozy prenatalnej w celach selekcyjnych. Jest to wyrazem okrutnej mentalności eugenicznej, która odbiera rodzinom możliwość przyjęcia i kochania swego najsłabszego dziecka”.
– Wygłaszanie takich poglądów wynika z totalnej niewiedzy. Badania prenatalne powinny obejmować 100% ciężarnych. Bo, po pierwsze, 97% ciąż przebiega fizjologicznie, czyli prawidłowo. Większość kobiet zatem te badania uspokajają, dają pewność, że dziecko rozwija się prawidłowo. W pozostałych 3% ciąż rozwijających się nieprawidłowo takie wady jak konflikt serologiczny, anemia u płodu, zespół podkradania krwi u bliźniaków możemy po rozpoznaniu leczyć wewnątrzmacicznie. Jeśli zaś występuje wada niepodlegająca leczeniu w trakcie ciąży, możemy przygotować się na leczenie dziecka tuż po urodzeniu.
Czyli badania prenatalne dają rozpoznanie.
– Po drugie, wiemy, kiedy ciążę należy rozwiązać, jak ma być przygotowany zespół lekarzy, który będzie leczył dziecko tuż po urodzeniu. Fatalnie jest, gdy ciąża przebiegająca nieprawidłowo zostaje rozwiązana daleko od szpitala referencyjnego, czyli takiego, w którym istnieją możliwości leczenia. Samo oczekiwanie na transport to cenny czas, w którym dziecko może umrzeć. Natomiast jeśli wiemy, że jest wada serca, przepuklina pępkowa, wytrzewienie, czyli niezejście się powłok brzucha, kiedy jelita i narządy swobodnie pływają w płynie owodniowym, to dzieci trzeba natychmiast po porodzie operować. Ale jak o tym nie wiemy, nie pomożemy i dziecko umrze. W przypadku dzieci najciężej chorych, z wadami letalnymi, nigdy nie stawiamy wskazań do przerwania ciąży. Uświadamiamy matkę i prowadzimy tę ciążę z najwyższą uwagą. Możemy też pokierować matkę do instytucji wyspecjalizowanych nie tylko medycznie, ale i psychologicznie. W Łodzi mamy np. Fundację Gajusz, która umożliwia porody hospicyjne.
Na czym one polegają?
– Kobiety mogą otrzymać wszechstronną pomoc. W fundacjach pracują położnicy, genetycy, psychiatrzy, osoby duchowne, psycholodzy, specjaliści pourodzeniowej opieki paliatywnej. Współpracują z takimi szpitalami jak mój, uniwersytecki, umożliwiają matkom decydującym się na ten trudny poród przejście przez traumę. Tak więc my, lekarze, stwierdzamy fakty w ciąży. Kobieta te fakty powinna znać, nie jest ubezwłasnowolniona. My musimy działać w zgodzie z Kodeksem etyki lekarskiej. Nie możemy zatajać wiedzy przed pacjentkami, to byłoby nieuczciwe.
Czy nieinwazyjne badania prenatalne, które pozwalają w 95% przypadków ocenić stan płodu, są „niebezpieczne”, jak chcieliby ich przeciwnicy?
– Te nieinwazyjne pozwalają nam na dokładną ocenę rozwoju płodu za pomocą badania ultrasonograficznego. Do USG dołączamy różnego rodzaju testy biochemiczne, pokazujące ryzyko wad genetycznych, a w ostatnich latach rozwinęło się bardzo badanie wolnego DNA płodowego z krwi matki. Czasami jednak są potrzebne badania inwazyjne polegające na pobraniu niewielkiej ilości płynu owodniowego poprzez wkłucie się specjalną igłą pod kontrolą USG. Można wtedy ocenić garnitur chromosomowy, czyli czy nie ma wady genetycznej u płodu. Albo też pobieramy niewielki fragment tkanki łożyskowej (trofoblastu), żeby, mówiąc ogólnie, ocenić prawidłowość chromosomów/genów dziecka. Olbrzymia większość badań ma charakter nieinwazyjny, np. test PAPP-A: badanie USG z oceną przezierności karkowej, ocena białka związanego z ciążą PAPP-A plus łożyskowego beta-hCG. Na podstawie tego wylicza się ryzyko wad genetycznych. W tej chwili mamy już dużo dokładniejsze testy wolnego DNA, co oznacza, że jest dużo mniej wskazań do diagnostyki inwazyjnej. Przy niej istnieje jednak niewielkie ryzyko poronienia.
Program refundacyjny NFZ wciąż jest, mimo zamieszania z wyrokiem TK mamy w pakiecie bezpłatne badania prenatalne. Bo testy wolnego DNA: NIFTY, Harmony, Panorama, Sanko kosztują 2-2,5 tys. zł.
– Program profilaktyczny NFZ dobrze funkcjonuje. My, perinatolodzy, jesteśmy wdzięczni, że coś takiego istnieje. Są określone kryteria włączenia do programu, np. wiek kobiety powyżej 35. roku życia, nieprawidłowości przebiegu poprzedniej ciąży, nieprawidłowy obraz USG czy badań biochemicznych, przez co nie obejmuje on całej populacji kobiet ciężarnych. Program zawiera badania USG w 12. i 20. tygodniu ciąży, w pierwszym trymestrze refinansowany jest wspomniany test PAPP-A, który komercyjnie kosztuje 450 zł. Po wyliczeniu ryzyka aberracji chromosomowych przedstawiamy je kobiecie (jeśli okazuje się ono wysokie, to jest konsultowane przez specjalistę genetyka). Wtedy może mieć wykonaną diagnostykę inwazyjną, ale tylko kiedy się na nią decyduje.
Niektóre działaczki ruchów kobiecych sprawy widzą tak: nie straszmy, ten program istnieje i wbrew pozorom łatwiej będzie uzyskać dostęp do badań prenatalnych, bo teraz zdarzały się trudności, gdyż lekarze bali się je zlecać, gdy w perspektywie była aborcja.
– To czyjaś interpretacja, trudno do tego się odnieść. Mam jednak nadzieję, że badania prenatalne będą kontynuowane. W nich jest więcej dobra niż zła. Powtórzę: dotychczas ciąże były przerywane w wyniku stwierdzenia ciężkiej, nieuleczalnej wady płodu, co było decyzją matki, a nie lekarzy. Przypominam sobie, jak jeden ze znanych dostojników kościelnych był przypadkowo świadkiem porodu hospicyjnego, wiedzieliśmy dzięki diagnostyce, że dziecko nie ma szansy na przeżycie, zmarło natychmiast, hierarcha udzielił mu ostatniego namaszczenia. Był zdruzgotany. Powiedział, że badania prenatalne są potrzebne, są narzędziem, które powinno się wykorzystywać do dobrych celów. Każdy człowiek powinien zrozumieć, że badania prenatalne służą ludzkości, kobietom ciężarnym, dzieciom nienarodzonym. Już pomijam fakt, że matka może oglądać swoje dziecko od 12. tygodnia ciąży; jak nie było epidemii, ojciec też widział dziecko. To są wzruszające chwile, gdy obserwuję ich radość. Dla tych chwil wykonuję ten zawód. Jestem przekonany, że większość przeciwników badań prenatalnych nie rozumie, o co w nich chodzi.
Jaki przypadek szczególnie pan pamięta?
– Jako student szóstego roku medycyny, czyli na przełomie lat 80. i 90., byłem na porodówce na dyżurze obserwacyjnym. Pamiętam poród ciąży bliźniaczej, która nie była rozpoznana, bo nie wykonywało się powszechnie USG, nie wspominając o badaniach prenatalnych. Po porodzie dziecka macica się nie obkurczała, okazało się, że to bliźniaki. Gdyby podano środki obkurczające, to drugie dziecko udusiłoby się. Na szczęście doświadczony położnik błyskawicznie się zorientował w sytuacji. A przecież mogło nastąpić przedwczesne oddzielenie łożyska. Podaję prosty przykład, nie wchodzę np. w syrenomelię, czyli brak kończyn dolnych, zanik dolnej połowy ciała, na który nie można zaradzić żadnymi przeszczepami. Badania prenatalne to podstawa, żeby chociaż wiedzieć, czy łożysko nie jest przodujące, bo to grozi krwotokiem, po którym kobieta i dziecko mogą umrzeć. Albo czy łożysko nie wrasta w bliznę po cięciu cesarskim, bo w Polsce w tej chwili ok. 50% ciąż rozwiązuje się w ten sposób. Takie wrastanie zagraża życiu matki przy porodzie. Badań prenatalnych naprawdę nie można sprowadzać do zespołu Downa, jak to niektórzy próbują robić.
Ponoć wiele kobiet w ciąży na wsi nie wykonuje nawet podstawowych badań ciążowych.
– Nie byłbym takim pesymistą. Dziewczyny mają dostęp do internetu i wiedzą tyle samo, ile te z miast. Świat bardzo się zmienił.
b.igielska@tygodnikprzeglad.pl
Odpowiedz na treść artykułu lub innych komentarzy