Trudno być rzadkim przypadkiem

W Polsce refunduje się tylko 21 leków na choroby rzadkie spośród 90 dostępnych w Unii

Choroby rzadkie są wbrew nazwie zjawiskiem dosyć częstym. W Polsce problem dotyczy 2,5-3 mln chorych, czyli 7-8% społeczeństwa. Na świecie choruje 350 mln osób, w Europie 30 mln. Chorych będzie przybywać ze względu na zanieczyszczenie środowiska i niezdrowe jedzenie, które sprzyjają mutacjom genetycznym, głównym winowajcom tych schorzeń. Spośród ok. 7 tys. chorób rzadkich podłoże genetyczne ma 80%.
Do niedawna choroby rzadkie znane były pod konkretnymi nazwami. W 2000 r. Unia Europejska zdecydowała, by zebrać je w jedną grupę chorób rzadkich. Są to takie choroby, na które zapada mniej niż 5 na 10 tys. osób. Większość występuje jeszcze rzadziej – raz na 100 tys. i więcej osób.
Wiele schorzeń ujawnia się tuż po urodzeniu lub w dzieciństwie, np rdzeniowy zanik mięśni, nerwiakowłókniakowatość, wrodzona łamliwość kości, chondrodysplazja czy zespół Retta. Inne, jak zespoły mielodysplastyczne, pojawiają się także w zaawansowanym wieku. Większość chorób ma charakter przewlekły. Niosą ból i cierpienie, prowadzą do niepełnosprawności, często do śmierci.
Obok bardziej znanych, takich jak chłoniaki, szpiczaki czy choroba Leśniowskiego-Crohna, mamy tzw. choroby ultrarzadkie – np. hemoglobinurię, która występuje raz na milion osób.
Są zbyt późno wykrywane, średni czas diagnostyki to trzy-cztery lata. Połowa jest diagnozowana dopiero w dorosłości, podczas gdy objawy występowały już od urodzenia. Wynika to z braku wiedzy na ich temat i niewystarczającej liczby placówek diagnostycznych.
Zgodnie z unijną definicją, leczenie chorób rzadkich wymaga szczególnych, skoordynowanych wysiłków specjalistów. Tyle teoria. W Polsce chorzy na choroby rzadkie mają ograniczony dostęp do terapii. Refunduje się zaledwie 21 spośród 90 leków dostępnych w Unii Europejskiej. Sprawę utrudnia brak planu narodowego, który miał zapewnić utworzenie ośrodków referencyjnych, gdzie chorzy mogliby być diagnozowani i leczeni. Brakuje nawet rejestru chorób rzadkich, który nie tylko ułatwiłby refundację leków, ale również sprawił, że lekarze mogliby na podstawie spisanych w nim objawów dokonać przynajmniej wstępnej diagnozy.
Wśród chorób rzadkich są nowotwory. 20% pacjentów z rakiem ma chorobę rzadką, w przypadku dzieci to 90%. Ich terapia jest kosztowna, nieraz wymaga najnowocześniejszych technologii medycznych. Prawie żadne dziecko z rzadkim nowotworem nie może skorzystać z najbardziej innowacyjnych terapii, bo nie są one dostępne w Polsce. Podobnie dorośli, tak jak Kora, która ma rzadki nowotwór jajnika, czy pacjenci z ziarnicą złośliwą i niedrobnokomórkowym rakiem płuc ALK (+), podczas gdy w innych krajach terapie są dostępne.
Ministerstwo Zdrowia wydaje co roku ok. 130-150 mln zł na refundację leków. Ale to ciągle kropla w morzu, eksperci twierdzą, że ta kwota powinna być przynajmniej dwa razy wyższa. Refundację leków utrudnia argument nieskuteczności terapii. W efekcie chorzy są leczeni preparatami na inne choroby lub płacą z własnej kieszeni. Niejednokrotnie ludzie pozbywają się majątku, by ratować życie bliskiej osoby, np. w przypadku chłoniaka grudkowatego podanie jednorazowo leku kosztuje 40 tys. zł.
Aby pomóc pacjentom, Parlament Europejski w 2000 r. wydał rozporządzenie (nr 141/2000), zgodnie z którym chorzy na choroby rzadkie mają mieć zagwarantowane takie samo prawo do leczenia jak ci z innymi schorzeniami, i w tym celu zalecił krajom członkowskim wprowadzenie programów narodowych gwarantujących wyrównanie szans. Polska tego nie zrobiła. Pewne działania Ministerstwo Zdrowia podjęło dopiero w 2013 r., potem sprawa utknęła, teraz minister zdrowia obiecuje, że plan zostanie dopracowany pod koniec tego roku. Zdaniem ekspertów, tylko wdrożenie zaleceń unijnych może poprawić sytuację i umożliwić dostęp do diagnostyki i leczenia tej ogromnej grupie chorych. By nie musieli, jak dotąd, chodzić od lekarza do lekarza i mogli korzystać ze swojego prawa do zdrowia jak inni pacjenci.