Detektyw genów – rozmowa z dr. Aleksandrem Jamsheerem
Będę zadowolony, gdy uda się zidentyfikować pięć nowych genów odpowiedzialnych za wady rozwojowe kończyn Dr Aleksander Jamsheer – genetyk, laureat konkursu „Lider” Narodowego Centrum Badań i Rozwoju, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu W konkursie Narodowego Centrum Badań i Rozwoju dla młodych naukowców pilotujących nowatorskie projekty badawcze uzyskał pan dofinansowanie i najwyższe oceny. Zajmuje się pan genetyką człowieka, w tym identyfikacją nowych genów. Na czym to polega? Czy pojawiły się nowe nieznane geny? – Nie. Te geny są i zawsze były, do tej pory jednak nie wiedzieliśmy, za co konkretnie odpowiadają. Nie znaliśmy ich biologicznej funkcji, jak również ich powiązania z chorobami genetycznymi człowieka. Jeśli uda nam się je zidentyfikować, będziemy znali przyczynę niektórych chorób lub wad wrodzonych, które powstają w wyniku mutacji, czyli uszkodzenia tych genów. Poszukuje pan genów odpowiedzialnych za rozwój wrodzonych wad kończyn i deformacji kostnych. Jakimi metodami identyfikuje się te geny? – Można to robić różnymi metodami. W moim grancie przeprowadzamy sekwencjonowanie eksomu, czyli wszystkich kodujących fragmentów materiału genetycznego pacjenta. Eksom (czyli zbiór wszystkich eksonów) to tylko ok. 1,5-2% całej informacji genetycznej o człowieku, ale to w nim właśnie zapisane są najistotniejsze
