Przed 50 laty odkryto strukturę DNA. Zapowiadany przez genetyków przełom w medycynie wciąż nie chce nastąpić
Świat hucznie obchodzi rocznicę jednego z najważniejszych osiągnięć naukowych XX w. 28 lutego 1953 r. w pubie Eagle w Cambridge Amerykanin James Watson i jego brytyjski kolega, Francis Crick, oznajmili osłupiałym gościom: „Właśnie rozwiązaliśmy zagadkę życia”.
Obaj młodzi uczeni w przebłysku geniuszu odkryli trójwymiarową strukturę DNA – słynną później spiralę, której wizerunek stał się inspirującą wyobraźnię ikoną wiedzy i postępu. Wydarzenia te opinia publiczna zna jedynie w wersji Watsona, często oskarżanego o egocentryzm i niebywałą arogancję. Swą opowieść ten nieco cyniczny, podkreślający swój ateizm badacz przedstawił w kontrowersyjnej bestsellerowej książce „Podwójna helisa”. Zarobił na niej więcej pieniędzy, niż przyniosła mu Nagroda Nobla. Wiadomo jednak, że także inni uczeni przyczynili się do tego sukcesu – Angielka Rosalinda Franklin
jako pierwsza wykonała zdjęcie rentgenowskie struktury DNA,
lecz będąc perfekcjonistką, doszła do wniosku, że fotografia nie jest doskonała i nie rozgłosiła swego odkrycia. W wieku 37 lat zmarła na raka. Sławę zdobyli jej konkurenci, zaś złośliwy Watson napisał w „Podwójnej helisie”, że powinna była lepiej się ubierać i mieć ładniejszy makijaż.
Watson i Crick oznajmili o swym sukcesie w skromnym, liczącym zaledwie 900 słów artykule opublikowanym 25 kwietnia 1953 r. na łamach magazynu „Nature”. Nie zrobił on wówczas wielkiego wrażenia, żaden z międzynarodowych tygodników nie poświęcił mu cover story. Dopiero gdy obaj autorzy, a także biolog Maurice Wilkins, który również zajmował się zdjęciami rentgenowskimi struktur kwasu dezoksyrybonukleinowego, otrzymali w 1962 r. Nagrodę Nobla w dziedzinie medycyny, świat zaczął doceniać znaczenie odkrycia. Nie tylko bowiem rozszyfrowano trójwymiarowy kształt DNA. Przede wszystkim stało się jasne, że informacje dotyczące rozmnażania się, budowy ciała, właściwości wszystkich istot żywych od bakterii i ameby po słonia zapisane są w kodzie genetycznym, stanowiącym układ czterech chemicznych molekuł – adeniny, cytozyny, tyminy i guaniny. Kod życia wydawał się prosty, szybko pojawili się entuzjaści pragnący go odczytywać, zmieniać i udoskonalać. Tak zrodziła się technologia genetyczna, opanowująca wciąż nowe dziedziny życia. W rolnictwie za pomocą zmian w genomie wyhodowano rośliny odporne na choroby i szkodniki (m.in. „pomidor, który nigdy się nie psuje, o smaku niedojrzałego ogórka”, jak napisał ironicznie brytyjski dziennik „The Guardian”). Tworzone są chimery – stworzenia mające geny dwóch różnych istot: świecące króliki z genami meduzy lub myszy, którym na grzbiecie wyrosło ucho, kozy z genami pająków dające uzdrawiające mleko. W przemyśle biotechnologicznym zgłaszane są wciąż nowe patenty. Naukowe magazyny, a zwłaszcza popularne media, zasypują czytelników informacjami o tym,
jakie dobrodziejstwa czekają ludzkość
dzięki postępom biotechnologii i genetyki. Kiedy 26 czerwca 2000 r. Craig Venter z firmy Celera i Francis Collins z międzynarodowego projektu Human Genome ogłosili stworzenie pierwszej mapy (prawie) całego genomu homo sapiens, nawet szefowie państw, Bill Clinton i Tony Blair, promieniowali entuzjazmem, mówili o „języku, w którym Bóg stworzył życie”.
Na świecie panuje od kilkunastu lat genetyczna euforia. „Współcześni lekarze są jak mechanicy samochodowi. Walą maczugami w karoserie, dopóki coś w środku nie zachrzęści i nie wpadnie na właściwe miejsce”, mówi Roy Whitfield, dyrektor kalifornijskiej firmy Incyte Genomics. Lekarze przyszłości będą mieli instrukcję obsługi i części zamienne, usuną przyczynę choroby, wymieniając wadliwe geny na zdrowe. Wykorzenią nowotwory, choroby Alzheimera, Parkinsona i inne trapiące ludzkość plagi.
Co bardziej optymistycznie nastawieni badacze twierdzą, że inżynieria genetyczna radykalnie przedłuży ludzkie życie, a może nawet, kto wie, zapewni ludziom nieśmiertelność. „Śmierć jest tylko serią chorób, którym można zapobiec. Chcemy wykorzystać substancje własne organizmu do regenerowania uszkodzeń spowodowanych przez choroby i podeszły wiek „, zapowiada William Haseltine, dyrektor firmy Human Genome Sciences z Maryland. Prorocy DNA głoszą, że w XXI w. stanie się możliwa „terapia na miarę”, tj. indywidualne leczenie każdego pacjenta, zgodnie z jego profilem genetycznym. „Daję lekarzowi mój genetyczny chip, płytkę wielkości kciuka zawierającą informacje o moim genomie. Lekarz porównuje te informacje z bankiem danych o lekarstwach. Spośród dziesięciu specyfików wybiera dwa, które są dla mnie najlepsze. Jeden daje 98% szans na wyzdrowienie, z niewielkim ryzykiem poważnego uszkodzenia wątroby, drugi ma tylko 60-procentową skuteczność, ale jedynym potencjalnym skutkiem ubocznym jest zaczerwienienie skóry. Oczywiście, wybieram to drugie lekarstwo”, mówi Allen Roses, główny genetyk koncernu Glaxo Welcome. Onkolog po prostu włoży fragment guza nowotworowego do genetycznego analizatora i chwilę później będzie wiedział, czy to nowotwór złośliwy i jaka terapia okaże się najlepsza.
Jednak na razie nie wiadomo, kiedy i czy w ogóle takie wizje się spełnią. Niektórzy, jak angielski lekarz David Horrobin, stawiają genetykom poważne zarzuty. Badacze zafascynowani DNA zamkniętym w podwójnej helisie „zniweczyli wysiłki naukowców i zniszczyli realną nadzieję na postęp”. Mniej więcej do lat 60. w medycynie prowadzono badania na wszystkich poziomach struktur biologicznych – od biochemii subkomórkowej po komórki, tkanki, organy, wreszcie całe organizmy zwierząt i ludzi, przy czym specjaliści z różnych dziedzin ściśle współpracowali ze sobą. Potem większość funduszy zaczęli dostawać „eksperci” składający obietnice: „Dajcie nam pieniądze, my znajdziemy wadliwy gen i rozwiążemy problem”. Pieniądze napływały, znajdowano geny, zaś problem pozostawał, okazywał się bowiem zdumiewająco kompleksowy. Trapiąca mieszkańców Afryki anemia sierpowata (czerwone ciałka krwi zamiast typowego dla erytrocytów kształtu biszkopta przyjmują wygląd sierpa) powodowana jest przez anomalię jednej tylko proteiny. Trójwymiarową strukturę tego białka opracowano już w latach 60., zaś lekarstwa jak nie było, tak nie ma. Niedawne odczytanie kodu genetycznego zarodźca malarii daje nadzieję, że lek na tę straszliwą chorobę zostanie wynaleziony w ciągu pięciu lat – głoszą biologowie molekularni. Jest to niestety obietnica absolutnie bez pokrycia, większość genetyków nie zdaje sobie bowiem sprawy ze złożoności problemu – zarazki malarii roznosi aż 65 różnych gatunków komarów. Przed 30 laty
zadufani naukowcy wydali „wojnę nowotworom”.
Do dziś liczba zgonów powodowanych przez różne odmiany raka nie zmniejszyła się, przy czym wiele najbardziej skutecznych lekarstw pochodzi jeszcze sprzed 1965 r. Kiedy przed 20 laty odkryto wirusa HIV powodującego AIDS, wydawało się, że opracowanie szczepionki będzie kwestią krótkiego czasu. Dziś AIDS zabija 3 mln ludzi rocznie, zaś szczepionki wciąż nie widać (w lutym br. testy z kolejną szczepionką przygotowaną przez firmę Vaxgen skończyły się, jak to łagodnie ujęto, niezadowalająco). Entuzjaści klonowania zamilkli jak niepyszni, gdy słynną owcę Dolly trzeba było uśpić. Dolly, aczkolwiek teoretycznie w kwiecie wieku, cierpiała przecież na dolegliwości wieku starczego, ponieważ została sklonowana z komórki dorosłego osobnika.
Z terapią genetyczną wiązano ogromne nadzieje, obecnie jednak sam 75-letni już James Watson stwierdza szyderczo: „Czekanie na sukces terapii genetycznej jest jak czekanie, aż na niebie wypali się słońce”. W eksperymentach dochodziło do spektakularnych porażek. W 1999 r. zmarł 18-letni Amerykanin Jesse Gelsinger z Tuscon. Mimo wady genetycznej dzięki lekarstwom mógł normalnie żyć. Tymczasem dobrowolnie poddał się na uniwersytecie w Filadelfii eksperymentalnej terapii, którą uważał za bezpieczną. Do arterii prowadzącej bezpośrednio do wątroby wstrzyknięto aż 38 bilionów adenowirusów wywołujących zwykłe przeziębienie. Wirusy te zostały „unieszkodliwione” przez usunięcie części materiału genetycznego. Za to umieszczono w nich prawidłową wersję wadliwego genu. Już kilka godzin po iniekcji rozpoczęła się agonia. Pacjenta nie udało się uratować.
W tym roku nastąpiło kolejne niepowodzenie. Francuski lekarz Alain Fischer usiłował pomóc dzieciom urodzonym właściwie bez systemu odpornościowego, które muszą żyć w hermetycznych plastikowych pęcherzach. Zamienił w szpiku kostnym pacjentów „zły” gen na zdrowy. Terapia okazała się skuteczna, lecz na 11 chorych dzieci dwoje zapadło na białaczkę. Zaniechano kolejnych eksperymentów. Przyszłość terapii genetycznej stanęła pod znakiem zapytania.
Z okazji 50 rocznicy odkrycia podwójnej helisy naukowcy znów nie szczędzą obietnic zbliżających się przełomów i rewolucyjnych odkryć. Indywidualny kompleksowy test genetyczny dla każdego za jedyne 1000 dolarów, średnia długość (zdrowego) życia do 150 lat, lekarstwa i terapie tworzone dla indywidualnego pacjenta. Należy jednak pamiętać, że trudności są ogromne, zaś problemy – niezwykle złożone. Przełomowe rozwiązania i lekarstwa zapewne się pojawią, ale nie za kilka lat, lecz dziesięcioleci. Naukowcy powinni wyzwolić się z jednostronnej fascynacji DNA, uwzględniać także wpływy środowiska i szukać rozwiązań na wszystkich poziomach struktur biologicznych.
DNA przynosi wolność
Analizy DNA rzeczywiście doprowadziły do rewolucji – w kryminalistyce i wymiarze sprawiedliwości. Po raz pierwszy sprawca został zdemaskowany na podstawie profilu genetycznego w Wielkiej Brytanii w 1987 r. Od tej pory tysiące przestępców, zdradzonych przez własne DNA, pozostawione np. w ślinie na niedopałku papierosa, trafiło za kraty, a setki niewinnie skazanych odzyskało wolność. W lutym więzienie w Norfolk w Wirginii opuścił 49-letni Julius Earl Ruffin. Skazany w 1982 r. na dożywocie, spędził w celi 20 lat za gwałt, którego nie popełnił. Przypadkowo w archiwum policyjnym przetrwał materiał genetyczny skazanego (na początku lat 80. takich dowodów nie przechowywano). Testy genetyczne wykazały, że zbrodni dokonał kto inny.
Ludzki genom to księga składająca się z 3,2 mld „liter”, czyli molekuł adeniny, guaniny, cytozyny i tyminy, zasad nukleotydowych tworzących łańcuch DNA. Jedynie kolejność tych „liter” decyduje np. o poziomie inteligencji, podatności na określone choroby, długowieczności czy kolorze oczu. Każda komórka ludzkiego ciała (za wyjątkiem komórek krwi) zawiera w swym jądrze długi na 2 metry (sic!) łańcuch DNA, czyli kompletny ludzki genom. Naukowcy do dziś nie są pewni, w jaki sposób taka długa taśma mieści się w jądrze komórkowym, To tak, jakby wepchnąć 2 km nici do pestki wiśni. Odcinki łańcucha genetycznego tworzą geny, a te zgrupowane są w 23 chromosomach, w molekułach DNA mających kształt podwójnej helisy.
Odpowiedz na treść artykułu lub innych komentarzy