Na choroby rzadkie cierpi od miliona do 3 mln osób
Maria Libura – kierowniczka Zakładu Dydaktyki i Symulacji Medycznej Collegium Medicum Uniwersytetu Warmińsko-Mazurskiego w Olsztynie. Członkini Rady Ekspertów przy Rzeczniku Praw Pacjenta. Prywatnie mama dorosłej osoby z chorobą Pradera-Williego.
Ile osób w Polsce cierpi na choroby rzadkie?
– Szacunki wskazują, że może to być od miliona do 3 mln osób.
To ogromna rozpiętość!
– Mamy ograniczoną wiedzę na ten temat, ponieważ w Polsce nie doczekaliśmy się jeszcze rejestru chorób rzadkich, a sami chorzy często mają problem z uzyskaniem diagnozy.
3 mln to prawie 8% całej populacji! Występowanie chorób rzadkich w społeczeństwie bynajmniej nie jest zjawiskiem marginalnym. Dlaczego – oprócz perspektywy ilościowej – powinny być one istotnym obrazem zdrowia całego społeczeństwa?
– Choroby rzadkie stanowią poważny problem z punktu widzenia zdrowia publicznego i społecznego, dlatego że są to choroby ciężkie. Zagrażają życiu i prowadzą do niepełnosprawności. A to oznacza, że bardzo poważnie wpływają na samych chorych oraz ich rodziny.
Dlaczego państwo miałoby refundować często bardzo drogie terapie osobom, które chorują na jakąś chorobę rzadką? Leczenie SMA (rdzeniowego zaniku mięśni) kosztuje ok. 2 mln dol. Ktoś powie, że za taką kwotę można uratować znacznie więcej ludzi.
– Wyobrażenie, że mamy 3 mln ludzi i każdy będzie leczony za 2 mln dol., jest mylne, bo leków na choroby rzadkie jest dziś bardzo niewiele. W przypadku zdecydowanej większości tych chorób nie mamy leczenia przyczynowego czy nawet takiego, które powstrzymywałoby rozwój choroby. Terapie polegają głównie na wspomaganiu, a i na tym polu możliwości często są bardzo ograniczone.
W przypadku choroby rzadkiej, dla której dostępne jest innowacyjne leczenie, możemy mówić o dwóch wymiarach decyzji refundacyjnych. Po pierwsze, jest to kwestia solidaryzmu – czyli nie wykluczamy osób, których problemy są bardzo nietypowe i wymagają specjalnych nakładów finansowych. Drugą sprawą jest współuczestnictwo w postępie naukowym. Trzeba pamiętać, że w przypadku chorób rzadkich pacjenci podejmują często znacznie większe ryzyko zdrowotne, jeśli chodzi o udział w badaniach klinicznych. Ich postawa pozwala zweryfikować różne nowe metody leczenia, co do których człowiek niebędący w tak trudnej sytuacji miałby wątpliwości, czy je na sobie wypróbowywać. Można się spodziewać, że prędzej czy później technologie stosowane w chorobach rzadkich znajdą przełożenie na zupełnie inne obszary terapeutyczne. W tej chwili składamy się na nie jako społeczeństwo, co zapewne doprowadzi do wielu przełomów medycznych.
Dlaczego te terapie są tak strasznie drogie?
– Historycznie badania nad chorobami rzadkimi były mało atrakcyjne dla samych badaczy, bo ze względu na niewielką liczbę pacjentów były niszowe. W przypadku leków nie dało się zastosować klasycznych schematów badań klinicznych. Wybór ścieżki naukowo-badawczej w chorobach rzadkich był więc ryzykowny. Do tego trzeba uwzględnić sposób, w jaki produkowane są leki. W krajach wysokorozwiniętych bardzo wiele badań rozpoczyna się od grantów z pieniędzy publicznych, ale produkcją i dystrybucją zajmują się przede wszystkim firmy komercyjne. A zachęcenie ich do tego, żeby angażowały się w takie badania i chciały komercjalizować rozwiązania dla chorób rzadkich, wymagało stworzenia specyficznych zachęt, które pozwalałyby na zrównoważenie ryzyka biznesowego.
Zachęt finansowych?
– Tak, ale też tych związanych z ochroną patentową czy szczególnymi zasadami rejestracji takich produktów i dopuszczania ich do obrotu oraz refundacji.
Ile chorób rzadkich możemy obecnie wyróżnić?
– Co najmniej 8 tys. Większość to choroby genetyczne. Kiedyś nazywano je od ich odkrywców, np. zespół Pradera-Williego. Natomiast w tej chwili jest ich tak dużo, że nazwa jest zwykle techniczna – wskazuje chromosom i lokalizację, w której mamy jakiś błąd.
Czy choroby rzadkie wykluczają społecznie?
– Niestety tak. Wymiar społeczny i systemowy chorób rzadkich jest podstawą ujęcia ich jako osobnej kategorii. Przecież nie stanowią one żadnej spójnej kategorii medycznej. Pacjenci szukający pomocy zobaczyli, że tym, co ich łączy – pomimo wszystkich różnic w objawach i przebiegu choroby – jest trudność uzyskania pomocy.
Z jakimi największymi trudnościami borykają się chorzy?
– Bardzo trudnym doświadczeniem wielu chorych i ich rodzin jest tzw. odyseja diagnostyczna. Brak łatwego dostępu do specjalistów i badań powoduje, że pacjenci często krążą od lekarza do lekarza. W przypadku rekordzistów od pojawienia się pierwszych objawów do postawienia właściwego rozpoznania upłynęło nawet 20 lat. W chorobach rzadkich wczesna diagnoza oszczędza dużo niepotrzebnego obciążenia chorym i rodzinom. Niewłaściwe rozpoznanie może oznaczać brak leczenia, ale też niewłaściwe postępowanie, bo w przypadku tych chorób często trzeba stosować np. specyficzne metody fizjoterapii czy szczególną dietę.
Diagnoza jest ulgą?
– Proszę sobie wyobrazić życie z dzieckiem, któremu lekarze nie potrafią postawić diagnozy, nikt nie wie, co mu jest. Jedną z pierwszych rzeczy, które niechcący generuje system ochrony zdrowia, jest psychologiczne obciążenie matki. W czasie wywiadu pada nieuniknione pytanie o przebieg ciąży i ewentualne czynniki ryzyka. Gdy nie przychodzi żadna diagnoza, część matek wini siebie, zastanawia się, czy coś, co zrobiły bądź zjadły, miało wpływ na to, że dziecko jest chore.
Diagnoza jest momentem niezwykle trudnym. W sytuacji, kiedy jej poszukiwania trwają długo, to jednak przede wszystkim ulga. Sytuacja wygląda inaczej, kiedy diagnoza jest stawiana od razu po porodzie. Wtedy to głównie szok.
Diagnozowanie chorób rzadkich u dzieci jest łatwiejsze?
– Tak, bo pediatria jest zupełnie szczególną dziedziną. Dzieci w większości rozwijają się zgodnie z szeroko rozumianą normą – i wtedy pediatra dba o to, żeby dziecko otrzymywało szczepienia, przechodziło standardowe badania, oraz wspomaga je w wydarzeniach typu infekcja. Na drugim biegunie są choroby rzadkie, którymi zajmują się przede wszystkim specjalistyczne placówki. Natomiast w populacji dorosłych jest inaczej – wraz z procesem starzenia się pojawia się wiele powszechnych chorób związanych z wiekiem, układem ruchu, układem krążenia czy sposobem odżywiania. Chorzy z bardzo nietypowymi objawami po prostu w tym giną, zwłaszcza jeżeli obraz ich choroby nie jest bardzo charakterystyczny.
Najważniejszą kwestią jest więc edukacja lekarzy?
– Najważniejsza jest dostępność badań oraz świadomość lekarzy. Chodzi o czujność, aby nietypowe objawy zapalały danemu lekarzowi lampkę w głowie i chory był kierowany do odpowiedniego ośrodka, który zajmuje się leczeniem chorób rzadkich. Dlatego tak ważne są centra referencyjne chorób rzadkich – one de facto już istnieją, ale istotne jest, żeby były trwale wpisane w system i żeby była jasna ścieżka kierowania tam pacjentów.
Według rekomendacji Unii Europejskiej państwa członkowskie powinny już 10 lat temu, bo do 2013 r., wprowadzić w życie strategię diagnostyki i leczenia chorób rzadkich. Wyczekiwany przez wiele lat Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich przyjęto dopiero w 2021 r.
Ma on zostać zrealizowany do końca tego roku. Jaki jest obecnie stan jego realizacji i czy można traktować go jako antidotum na polskie problemy?
– Cały czas toczą się prace. Plan oznacza przede wszystkim kolejne zadania do wykonania dla osób zaangażowanych w jego powstanie. Zakłada on utworzenie platformy informacyjnej i rejestru chorób rzadkich oraz usankcjonowanie ośrodków eksperckich skupiających się na tych chorobach. Dopiero jeśli uda się to wdrożyć, będziemy mogli ocenić, czy zostało to rzeczywiście zrobione skutecznie. Na szczęście w chorobach rzadkich – dzięki aktywności po stronie samych pacjentów i klinicystów – w ostatnich latach dużo się działo niezależnie od tego planu.
Na przykład co?
– Chociażby to, że udało się wdrożyć innowacyjne leczenie w kilku chorobach. Powstało też wiele ośrodków, które, nie czekając na ten plan, zajęły się chorobami rzadkimi. To kwestia olbrzymiego pospolitego ruszenia – aktywności obywatelskiej, nie tylko samych pacjentów, ale także lekarzy społeczników.
Czyli żyjemy w systemie, w którym opiekę trzeba sobie wywalczyć.
– To charakterystyka polskiego systemu ochrony zdrowia, że jeśli nie ma silnej presji ze strony samej zainteresowanej grupy, strona publiczna nie jest skora do podejmowania działań. W przypadku chorób rzadkich reguła jest taka, że tam, gdzie mamy silne grupy, udaje się wywalczyć lepsze rozwiązania systemowe. A tam, gdzie nie pojawia się grupa liderów, jest znacznie trudniej. Tymczasem jakość opieki i możliwości wsparcia nie powinny zależeć od tego, jaka jest zdolność samoorganizacji pacjentów.
Czy w leczeniu chorób rzadkich posiadanie większych pieniędzy równa się lepszej, prywatnej opiece?
– Jeżeli mówimy o najdroższych terapiach, to na ich dostępność można liczyć w systemie publicznym. Nawet zamożnych nie stać na terapie genetyczne. Natomiast ogromną słabością polskiego systemu jest dostęp do fizjoterapeutów – a w wielu chorobach rzadkich pojawiają się problemy wymagające wsparcia fizjoterapeutycznego. Na tym polu bardzo wiele zależy od zasobności danej rodziny, ale i od jej zdolności zebrania pieniędzy. To paradoks, że polskie metody radzenia sobie – poprzez zbiórki publiczne czy zbieranie 1,5% podatku – często utrwalają nierówności. Bo o wiele skuteczniejsi są ci, którzy mają lepsze sieci kontaktów, zarabiają więcej. Charytatywność sprzyja więc tym, którzy mają większe zasoby społeczne.
Czy według pani Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich jest kompletny, czy czegoś ważnego w nim brakuje?
– Patrząc na praktyczne możliwości wdrażania różnych rzeczy, dobrze wybrano jako pierwszy krok kwestie związane z diagnostyką i uporządkowaniem struktury w systemie. Ale bardzo ważną sprawą, zaledwie jednak zasygnalizowaną w planie, jest konieczność opracowania standardów i ścieżek pacjenta. Chodzi o to, żeby każdy pacjent z daną jednostką chorobową był tak samo prowadzony i miał te same szanse na właściwą opiekę, niezależnie od tego, gdzie jest leczony. Drugą pominiętą kwestią jest zmiana sposobu orzekania o chorobach rzadkich. Wiedza o tych chorobach nie przebiła się niemal w ogóle do systemu zabezpieczenia społecznego. To olbrzymi problem, bo większość z tych chorób wiąże się z niepełnosprawnością, często niewidoczną na pierwszy rzut oka. Tam, gdzie mamy do czynienia z niepełnosprawnością intelektualną i zaburzeniami zachowania, które często uniemożliwiają samodzielną egzystencję, wymagane jest bardzo intensywne wsparcie. A obecnie zdarza się, że osoby, które wymagają intensywnej opieki 24 godziny na dobę siedem dni w tygodniu, wychodzą z komisji jako osoby zdrowe, ze względu na brak wiedzy w zespołach orzeczniczych.
Czy w świetle kryzysu systemu ochrony zdrowia realizacja planu może napawać optymizmem?
– Trzeba pamiętać, że plan dla chorób rzadkich powstaje dzięki aktywności środowiska pacjentów oraz lekarzy klinicystów, co daje nadzieję, że przetrwa zawieruchy polityczne. Bo to nie jest jednorazowa akcja, tylko prowadzona mozolnie, konsekwentnie od co najmniej 20 lat, działalność oddolna. Ludzi, którzy rozpoznali swoje problemy, i lekarzy, którzy rozumieją, że sukces to, jak mówił Churchill, „iść od porażki do porażki, nie tracąc entuzjazmu”. To oni – stosując tę Churchillowską regułę – wypracowują coraz lepsze rozwiązania. Na tym zasadza się nadzieja na powodzenie tych działań.
Odpowiedz na treść artykułu lub innych komentarzy