Miliony niewidocznych pacjentów

Choroby rzadkie to trwająca epidemia, na którą nie jesteśmy przygotowani. Pacjenci cierpią, czekając latami na diagnozę i leczenie

W sieci pojawia się coraz więcej zbiórek na pomoc w finansowaniu bardzo kosztownych terapii i badań chorób rzadkich. Pomóc można, m.in. wchodząc na strony: Siepomaga.pl, Zrzutka.pl, Fundacji Niezdiagnozowani (niezdiagnozowani.com) czy PACS2 Research Foundation (www.pacs2research.org). Zbiórki można znaleźć pod hasłem „choroba rzadka”. Beneficjentami takiej pomocy są najczęściej małe, zaledwie kilkuletnie dzieci, dla których każdy dzień jest walką. Potrzebne kwoty to przedział od kilkudziesięciu do kilkuset tysięcy złotych, na milionie kończąc. Liczy się każda pomoc.

Zgodnie z przyjętą w Europie definicją choroba rzadka to taka, której występowanie odnotowuje się u mniej niż pięciu na 10 tys. osób. Obecnie znanych jest ponad 8 tys. chorób rzadkich, ale ich liczba rośnie każdego dnia. Każda z nich występuje sporadycznie, jednak ich łączna liczba sprawia, że dotyczą aż 6-8% populacji. W Unii Europejskiej z chorobami rzadkimi żyje 36 mln ludzi, w Polsce chorych jest ok. 3-3,5 mln osób. „Choroby rzadkie to ogromny problem epidemiologiczny i społeczny. Aby zapewnić pacjentom kompleksową opiekę, konieczne jest utworzenie polskiej sieci eksperckich ośrodków referencyjnych ds. chorób rzadkich”, tłumaczy w mediach Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN i Federacji Pacjentów Polskich.

Lata cierpień

Chociaż skala zjawiska sprawia, że choroby rzadkie określane są niekiedy jako epidemia, świadomość społeczna tych schorzeń nadal jest niska. Pacjenci zmagają się na co dzień z wieloma trudnościami. Poczynając od ustalenia diagnozy. „W Polsce, podobnie jak w Europie, czas diagnozy choroby rzadkiej to od pięciu do siedmiu lat. W tym okresie chory jest oczywiście w stałym kontakcie z pracownikami ochrony zdrowia – pielgrzymuje od lekarza do lekarza, próbując znaleźć przyczynę swoich problemów zdrowotnych. Ciągnące się latami diagnozowanie skutkuje postępem choroby rzadkiej i szkodami, jakich schorzenie dokonuje w organizmie chorego”, mówił magazynowi „Super Zdrowie” Stanisław Maćkowiak.

– Najwcześniejsze objawy, które mnie zaniepokoiły, zacząłem zauważać w gimnazjum, kiedy miałem 15-16 lat. Wtedy pierwszy raz doszło u mnie do omdlenia podczas większego wysiłku w wysokiej temperaturze. Zacząłem szukać pomocy, głównie kardiologicznej, ponieważ podejrzewaliśmy z rodzicami, że to może być np. niezdiagnozowana wcześniej wada serca. Diagnostyka w tym kierunku trwała dwa-trzy lata, a w rezultacie niczego nie wykazała. Następnie zauważyłem u siebie zupełny brak pocenia się – opisuje swoją ścieżkę diagnostyczną Marek z Lublina, który zmaga się z chorobą Fabry’ego.

– Choroba była diagnozowana niemal 10 lat, dlatego przez cały ten czas zmagałem się z jej objawami. Podczas wyboru specjalizacji brałem pod uwagę to, aby brak tolerancji wysokich temperatur nie wpłynął na jakość mojej pracy. Wybrałem radiologię, m.in. ze względu na to, że zazwyczaj radiolodzy pracują w klimatyzowanych pomieszczeniach. Należy zmodyfikować swój styl życia, ponieważ choroba w pewien sposób wpływa na codzienne funkcjonowanie. Przykładowo w upały należy unikać pełnego słońca, nawadniać się itp. Determinuje to też wybór kierunku na wakacje, ale nie tylko – opowiada młody mężczyzna.

Według specjalistów choroby rzadkie sprawiają prawdziwą trudność w diagnostyce ze względu na ich różnorodność kliniczną, która często stanowi wyzwanie nawet dla najbardziej doświadczonych lekarzy. Z biegiem czasu objawy zwykle się nasilają, czasem prowadząc do nieodwracalnych uszkodzeń w organizmie chorego. Dlatego kluczowe znaczenie dla dobrostanu pacjentów ma jak najwcześniejsza diagnoza. Im szybciej zostanie wdrożone właściwe leczenie, tym lepsza będzie jakość ich życia.

Jedną z bardziej kojarzonych w przestrzeni publicznej chorób rzadkich jest hemofilia. „Dla osoby z hemofilią skaleczenie nożem czy uderzenie w głowę może być bardzo niebezpieczne i wymaga natychmiastowego podania czynnika krzepnięcia – w przeciwnym razie może dojść np. do krwawienia do mózgu”, tłumaczy na łamach dziennika „Rzeczpospolita” prof. n. med. Wojciech Młynarski, prezes Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej. Specjalista zaznacza, że w ostatnich latach na wszystkich SOR-ach w Polsce przeprowadzono specjalistyczne szkolenia dla personelu, by miał świadomość, że w przypadku pacjenta z hemofilią, który zgłasza się z urazem, najważniejsze jest szybkie podanie odpowiedniego leku. „W przypadku braku dostępności leku lub niewłaściwego przygotowania pacjenta do zabiegu nawet drobne zdarzenia, takie jak usunięcie zęba, naprawdę mogą się okazać groźne dla życia”, wskazuje prof. Młynarski.

– Hemofilia jest chorobą genetyczną. Cierpi się na nią od urodzenia. U mnie zdiagnozowano ją, gdy miałem zaledwie kilka miesięcy i byłem w trakcie pierwszego ząbkowania, co powodowało trudne do zatamowania krwotoki – opisuje swoją historię Wojciech Mościbrodzki, wykładowca akademicki.

– Jednym z najtrudniejszych zdarzeń z mojego dzieciństwa było skaleczenie się odrobinką skorupki od jajka w języczek podniebienny. To miejsce, w którym nie ma możliwości tamowania krwi przez ucisk czy okład. Jedynym ratunkiem były długotrwałe kroplówki – wspomina mężczyzna.

Według wyliczeń World Federation of Hemophilia na świecie jest ok. 815 tys. osób chorych na hemofilię, w tym 277 tys. w stanie ciężkim. Nad Wisłą pacjentów z hemofilią jest 8-10 tys. „W Polsce zapewnienie w pełni nowoczesnej profilaktyki i leczenia hemofilii limitują dostępne środki finansowe, aczkolwiek następuje sukcesywna poprawa. Nasi hematolodzy znają nowe terapie dzięki udziałowi w międzynarodowych badaniach klinicznych, często pionierskich i stanowiących podstawę do rejestracji nowych leków”, powiedziała dziennikowi „Rzeczpospolita” prof. Maria Podolak-Dawidziak z Katedry i Kliniki Hematologii, Nowotworów Krwi i Transplantacji Szpiku Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu.

Pacjenci równi i równiejsi

Konstytucja Rzeczypospolitej Polskiej w art. 68 gwarantuje prawo do ochrony zdrowia. W zapisie tym czytamy, że każdy ma prawo do ochrony zdrowia, a władze publiczne są zobowiązane do zapewnienia równego dostępu do świadczeń opieki zdrowotnej finansowanej ze środków publicznych. Ponadto władze mają obowiązek zapewnienia szczególnej opieki zdrowotnej dzieciom, kobietom ciężarnym, osobom z niepełnosprawnościami i osobom w podeszłym wieku. Każda wymieniona w art. 68 ustawy zasadniczej osoba może chorować na choroby rzadkie. Państwo jest jednak dopiero na początku drogi do zapewnienia tym pacjentom należytej opieki. W sierpniu 2024 r. Rada

k.wawrzyniak@tygodnikprzeglad.pl