Chcemy żyć

Chcemy żyć

Chory na chorobę tzw. rzadką musi mieć dużo szczęścia i pieniędzy, by się leczyć

Chcę żyć. Po prostu chcę żyć. To jest ból, to jest piekło. Jeżeli można w tym piekle ulżyć, to niech NFZ nie stoi nad tym kotłem, niech nie wbija nas do tego kotła, jest nas 200! – apeluje Kora walcząca o refundację leku na rzadki genetyczny rodzaj raka jajnika. Lek jest, ale państwo go nie refunduje, a miesięczna kuracja kosztuje 24 tys. zł. Kora sprzedała mieszkanie, kupiła trzy lata życia. Inni takich szans nie mają.
Bo chory na chorobę rzadką, tzn. taką, na którą zapada mniej niż pięć osób na 10 tys. mieszkańców, musi mieć dużo szczęścia i pieniędzy, by się leczyć, by przeżyć. Co z tego, że są dostępne leki i terapie, skoro nawet prominentnych chorych nie stać na leczenie? Szczęście mają już ci, którzy mimo braku procedur, czyli pieniędzy z NFZ, zostali zdiagnozowani dzięki „partyzantce” lekarzy. Za tę pomoc szpitalom rosną długi. Lekarze i organizacje chorych/pacjentów są często bezsilne wobec ekonomii w leczeniu.

Na kłopoty – stowarzyszenie

52-letnia Teresa Matulka choruje na mukopolisacharydozę typ IV, ma dwoje chorych dzieci, dwoje następnych adoptowała. Mukopolisacharydoza to jedna z tysięcy chorób rzadkich. Teresa Matulka wie, jak ciężko jest obciążonym takimi chorobami, jakie są problemy z diagnostyką, specjalistyczną opieką medyczną, lekami i rehabilitacją. Ale jej żywiołem jest działanie, ona też została głosem „rzadkich” – od 1995 r. prezesuje najstarszemu w Polsce, założonemu na początku lat 90. Stowarzyszeniu Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie. – Wymyśliła je prof. Anna Tylki-Szymańska z Centrum Zdrowia Dziecka. Widziała takie stowarzyszenia na świecie, postanowiła, że w Polsce też trzeba podobne założyć, żeby rodziny z nieuleczalnymi, śmiertelnymi chorobami, niemające wówczas żadnej pomocy ze strony państwa, nawzajem się wspierały – wyjaśnia pani prezes. Zabiegają o leczenie, opiekują się pacjentami z chorobami rzadkimi i ultrarzadkimi.
Lekarze i chorzy powtarzają, że najlepszą formą pomocy i samopomocy są organizacje chorych. Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie zrzesza 500 rodzin. – Pobieżnie licząc, mamy w Polsce ok. 1000 rodzin z rzadkimi i ultrarzadkimi chorobami. Połowa jest w stowarzyszeniu, każda niemal z wyrokiem śmierci. W trakcie mojej kadencji zmarło ponad 200 dzieci – wylicza Teresa Matulka.
Gdy nowa rodzina przyjeżdża do stowarzyszenia, na turnusy rehabilitacyjne, na konferencje, nie musi nikomu niczego tłumaczyć. Już ktoś biegnie z pomocą, ten da chusteczki, tamten lekarstwo. Rodziny znają się na swojej chorobie lepiej niż niejeden lekarz, np. na towarzyszących chorobom rzadkim różnych postaciach padaczek u dzieci – jedno się pręży, drugie nieruchomieje przez chwilę, inne patrzy w jeden punkt.

Rodzina zastępcza

– Moja choroba nie upośledza umysłowo, ale są duże zniekształcenia kostne, zaburzony zostaje wzrost. W chorobach większości naszych podopiecznych brakuje jakiegoś enzymu odpowiadającego za wydalanie cukrów, tłuszczów, żelaza. Organizm zatrzymuje te substancje, a one niszczą serce, wątrobę, śledzionę, wzrok, słuch, mózg. W większości przypadków te osoby nie dożywają pełnoletności – wyjaśnia Teresa Matulka. Miała różne dolegliwości, ale o chorobie dowiedziała się dopiero po urodzeniu dzieci. – Zastanawiałam się, że skoro mnie boli, a córka jakoś dziwnie chodzi, to może coś jej przekazałam. A potem synowi. I zaczęłam drążyć, szukać, chodziłam po lekarzach. Trafiłam na wspaniałego ortopedę, zrobił prześwietlenia wszystkich stawów u dzieciaków i zaczął podejrzewać chorobę. Skierował nas na obserwację do Instytutu Matki i Dziecka, w Holandii zbadano wycinki skóry i próbki krwi i potwierdzono mukopolisacharydozę. Okazało się, że ja również jestem chora, tylko że mam niedobór enzymu, a mąż jest nosicielem tej samej choroby. Taka para łączy się raz na milion – opowiada pełna energii kobieta. To jedyny taki przypadek w Polsce.
Córka pani Teresy zaszła w ciążę, urodziła chłopca z wrodzoną łamliwością kości, chorobą niezwiązaną z mukopolisacharydozą. Pani Teresa z mężem zostali opiekunami prawnymi wnuka, bo córce chciano odebrać syna ze względu na jej niepełnosprawność. – Przeszliśmy szkolenia, masę testów, badali nas biegli psychiatrzy. Okazało się, że możemy być rodziną zastępczą, rodzinnym domem dziecka, pogotowiem opiekuńczym. Rejonowe powiatowe centrum pomocy rodzinie zwróciło się do nas, czy nie wzięlibyśmy też chłopca, który nie ma uregulowanej sytuacji prawnej. Po pięciu latach intensywnej pracy wyprowadziliśmy go z mózgowego porażenia dziecięcego, pozostał mu zespół Aspergera – mówi Teresa Matulka.
Niech nikogo nie zmyli energia takich osób jak ona. – Popadamy na okrągło w rozmaite załamania, czasem tygodniami nie wychodzi się z domu. Dwójka moich dzieci ma bardzo uszkodzony kręgosłup, u syna wytarł się kręg i uciskał na rdzeń kręgowy, konieczna była operacja. Nikt nie operował osoby z mukopolisacharydozą typ IV z normalnym wzrostem.
Jednak syn został zoperowany w Instytucie Matki i Dziecka. Pani Teresa odetchnęła. Sama ma zaburzenia metabolizmu i poważne uszkodzenie tarczycy spowodowane chorobą. Lekarze dopatrzyli się nowotworu złośliwego. – Przeszłam piekło, mam usuniętą tarczycę, węzły chłonne, biorę garść tabletek, które muszę kupować z nędznej renty, a okazało się, że to nie żaden rak, tylko skutki zaburzenia metabolizmu.

Kto terapię przyznaje i odbiera…

Jako stowarzyszenie rozwinęli diagnostykę, współpracują z Instytutem Psychiatrii i Neurologii w Warszawie oraz Centrum Zdrowia Dziecka, organizują międzynarodowe kongresy z naukowcami, praktykami z całego świata, szkolą lekarzy. – Na każdą konferencję przyjeżdża ok. 300-350 lekarzy i studentów. Wyjeżdżają z wiedzą, kontaktami, gdzie mogą skonsultować pacjenta – wylicza pani Teresa. W stowarzyszeniu szukają pomocy lekarze i chorzy z Rosji, Ukrainy i Białorusi, uczą się, podglądają. Tak jak polscy chorzy ćwierć wieku temu. Wtedy zajęli się w pierwszej kolejności organizacją turnusów rehabilitacyjnych i wsparciem psychologicznym dla rodziców. – Ma pani śliczne dzieciątko i w wieku dwóch lat coś zaczyna się z nim dziać. Okazuje się, że jest nieuleczalnie, śmiertelnie chore. Albo dziecko ma uszkodzony układ nerwowy, ślini się, zrzuca wszystko, co ma w zasięgu ręki. Która ciocia, babcia, koleżanka zaprosi taką osobę? Dlatego w pierwszej kolejności podjęliśmy walkę o zdrowie psychiczne rodzin – mówi z pasją Teresa Matulka. Miała w stowarzyszeniu chorą mamę z chorą córką. Na uroczystości rodzinne zapraszano je dzień po albo dzień przed. Kiedyś kobieta się pomyliła i poszła do siostry w dzień imienin – siedziała z córką w kuchni, a goście w pokoju. – To jest takie przewartościowanie priorytetów i ludzi, że trudno sobie wyobrazić – opowiada pani Teresa. Dodaje, że to trzeba przeżyć, dotknąć.
Podpatrzyli u chorych w Anglii, w Niemczech koncentratory tlenu, inhalatory, ssaki, rozmaite urządzenia wspomagające pracę organizmu, pulsoksymetry. Zaczęli walkę o pieniądze i zakup sprzętu dla rodzin chorych, bo dochodzi u nich do częstych infekcji, obciążone są drogi oddechowe, serce, wątroba, śledziona. Organizowali aparaturę do monitorowania stanu dzieci, bo one nie mówią, uwsteczniają się, pogłębiają się ich upośledzenia. – Po to, żeby te dzieci ostatnią fazę choroby przeszły jak najłagodniej i mogły być prowadzone do śmierci w domu, z rodziną, z pomocą hospicjów domowych – tłumaczy Teresa Matulka. Mają podopiecznych z ponad setką chorób rzadkich i ultrarzadkich.
– Dzięki determinacji i pomocy minister Kopacz wywalczyliśmy enzymatyczne terapie zastępcze. Udało nam się wywalczyć finansowanie i wdrożenie terapii, tylko że państwo chce zaoszczędzić na naszych biedakach i odbiera to leczenie. Mamy pacjenta, który do lipca zeszłego roku był leczony enzymatyczną terapią zastępczą. Ten chłopiec latem na turnusie biegał! Wtedy odebrano mu leczenie. W ciągu pół roku miał już cztery razy zachłystowe zapalenie płuc. Zrobiono mu tracheotomię, jest karmiony dojelitowo, jak roślinka. Enzymatyczna terapia zastępcza to podawanie brakującego enzymu, z chwilą odebrania leczenia dziecko nie ma ani enzymu, ani siły do walki. Odbierane jest nie tylko leczenie, ale także nadzieja – podkreśla z goryczą Teresa Matulka. Jak mówią rodziny chorych, wiele rezygnuje z możliwości poddania dziecka enzymatycznej terapii zastępczej, bo „jacyś bogowie za biurkiem” stwierdzą, że terapię odbiorą. I dziecko zostaje skazane na odchodzenie w cierpieniu.

Pięknie puchną

Pacjent z chorobą rzadką sam musi się edukować, by pomagać lekarzom siebie leczyć. Tak jest w przypadku wrodzonego obrzęku naczynioruchowego (HAE). Jeśli ktoś ma szczęście i trafił do Poradni Alergologicznej Szpitala Uniwersyteckiego i Zakładu Alergologii Klinicznej i Środowiskowej w Krakowie, ma leki, recepty, diagnozę specjalisty i telefon do tamtejszych lekarzy.
Obrzęk narasta bardzo powoli, skóra nad nim jest blada, nie swędzi. Ale nie jest to obrzęk alergiczny, choć nawet lekarze nie dostrzegają takich szczegółów. Pacjentowi puchnie nagle stopa i nie może założyć butów, nie może iść; puchnie mu ręka i nie może umyć zębów, wziąć szklanki do ręki. Powoduje to, że zwykłe czynności życiowe są trudne – nie można wyjść do pracy czy szkoły, zrobić sobie śniadania – ale nie zagraża życiu. Gorzej, jeżeli obrzęk dotyczy górnych dróg oddechowych, wargi, języka, krtani. Wtedy bezpośrednio zagraża życiu. Nawet jeśli taki pacjent trafia na SOR i otrzymuje leki, które w przypadku obrzęków alergicznych dają natychmiastowy efekt, tu one nie pomagają. – Taki obrzęk może spowodować zaciśnięcie, zwężenie krtani aż do całkowitego uduszenia i mimo interwencji pacjent może umrzeć – mówi prof. Ewa Czarnobilska, kierowniczka Poradni Alergologicznej Szpitala Uniwersyteckiego i Zakładu Alergologii Klinicznej i Środowiskowej. Ta placówka ma przeszło 30-letnie doświadczenie z obrzękiem naczynioruchowym.
Choroba jest spowodowana wrodzonym niedoborem białka. Wykrywa się ją dzięki badaniu krwi. – Może być badanie proste, może być przesiewowe, wykonujemy cały panel. Obrzęk naczynioruchowy rozpoznaliśmy u nas przed 30 laty i mamy zarejestrowanych w Polsce ponad 300 chorych. Tej choroby nie diagnozuje się, mimo że jest uwarunkowana genetycznie – chory rodzi się z niedoborem tego białka, ale objawy występują u osoby dorosłej, czasem kilkunastoletniej. Oczywiście zdarzyły się u dzieci, ale zazwyczaj u dorosłych, dlatego nie jest to kojarzone. Do tej pory są trzy leki, podajemy dożylnie białko albo podskórnie lek, który hamuje odpowiedni receptor, żeby nie doszło do obrzęku. Leki są drogie, kosztują od 2,5 tys. do 8 tys. zł, ale wywalczyliśmy na nie refundację – mówi prof. Czarnobilska.

Instrukcja obsługi choroby

Zdarza się, że pacjent z obrzękiem trafia na SOR, do lekarza rodzinnego czy poradni, ma lek w ręku, ale wszyscy boją się go podać. Bywają pacjenci diagnozowani latami, wykonywano u nich tracheotomię, bo była jedyną metodą ratującą życie. Lekarze nie znają choroby; pacjenci dzwonią po pomoc do pani profesor czy jej zespołu nawet o północy.
Chorzy muszą sami dbać o siebie, stąd wielka rola ich organizacji. Polskie Stowarzyszenie Pomocy Chorym z Obrzękiem Naczynioruchowym „Pięknie puchnę” ma już 10 lat. Zapoczątkowała je prof. Krystyna Obtułowicz. Dziś zrzesza 223 pacjentów z różnych stron Polski, w wieku od czterech do 86 lat. „Pięknie puchnie” 140 kobiet i 83 mężczyzn.
Stowarzyszenie współdziała z krakowskim szpitalem uniwersyteckim, zorganizowało szkołę dla lekarzy i pacjentów. Od pielęgniarek i lekarzy można m.in. się nauczyć podawania sobie leków, kiedy obrzęk się zaczyna. – Co ważne, lek trzeba podać profilaktycznie przed każdym zabiegiem chirurgicznym, w tym stomatologicznym, np. przed usunięciem zęba, bo może powstać obrzęk w jamie ustnej. Należy go też podać kobiecie przed porodem; to duży problem, ginekolodzy się denerwują: jakaś choroba i tutaj kobieta rodzi, co może się stać… Pacjenci proszą nas, żeby porozmawiać z lekarzem rodzinnym, zdarzają się najróżniejsze sytuacje. Mamy pod opieką dzieci urodzone przez chore kobiety. Już w pierwszym roku życia można określić stężenie tego białka i wiadomo, które dziecko ma niedobór, więc można to monitorować – wyjaśnia lekarka.
A pacjent odczuwa ogromną ulgę, kiedy lekarz mu wszystko wytłumaczy. Do tego ma lek, „instrukcję” dla lekarza, tzw. paszport pacjenta, telefon, pod który w każdej chwili może zadzwonić. – To duży komfort, a ja żyję, jakbym nie miał żadnej choroby, bo na co dzień nie mam objawów – mówi mi młody człowiek, który przyjechał do Krakowa z drugiego końca kraju.

Wolontariusze i partyzantka

Jest za to inny problem – procedury, które prof. Ewa Czarnobilska wykonuje, żeby zdiagnozować obrzęk naczynioruchowy, nie zostały wycenione przez NFZ, bo nie są procedurami alergologicznymi. – Diagnozując pacjentów, zadłużam szpital. A właśnie do nas trafiają pacjenci trudni. Poradnie obrzęku naczynioruchowego nie powstaną, bo jest za mało pacjentów. Pisaliśmy do NFZ, do ministerstwa, żeby coś zrobić, aby te procedury były wycenione – przyznaje prof. Czarnobilska.
Krakowski ośrodek wyszkolił wielu lekarzy. – Jesteśmy bardzo związani emocjonalnie z pacjentami i rozumiemy ich problemy. Trzeba było to też zrobić dla lekarzy, którzy chętnie przyjeżdżali, nawet po dwie, trzy osoby z ośrodków, by dowiedzieć się czegoś o tej rzadkiej chorobie. Przyjeżdżają na własny koszt, zwalniają się z pracy. Jeśli mają już takiego pacjenta, chcą się czuć pewnie, ale to wszystko na zasadzie dobrej woli, wolontariatu, poświęcenia czasu po to, żeby pacjent uzyskał pomoc – mówi prof. Czarnobilska. Zaznacza, że ma cudownych asystentów, którzy są zadowoleni z tego, że mimo wszystkich obostrzeń mogą pomóc pacjentowi.
To „partyzantka, działanie zupełnie nieoficjalne”. Lekarze powtarzają, że musi się znaleźć miejsce w ministerstwie, które będzie mogło finansować taką diagnostykę, skoro NFZ nie może wprowadzić nowych procedur diagnostycznych w alergologii.

Przygarnąć sieroty

– Istnieje wiele chorób rzadkich i nie zawsze udaje się je zdefiniować. Każda jest jednak zbliżona do jakiejś specjalności. Wrodzony obrzęk naczynioruchowy może być diagnozowany w poradni alergologicznej. Niekoniecznie muszą być tworzone specjalne poradnie dla chorób rzadkich. Ważne, żeby pacjenci zostali przygarnięci przez specjalistów, którzy mają możliwość konsultacji, i można było rozszerzyć procedury dla takich poradni. Na pewno wyjdzie taniej, bo nie trzeba będzie tworzyć nowych struktur, zatrudniać specjalistów, lekarzy. Taka „polska modyfikacja”, czyli rozszerzanie działalności o choroby rzadkie, przygarnięcie tych „sierotek” przez istniejące poradnie immunologiczne, reumatologiczne, alergologiczne, neurologiczne… Jesteśmy w Krakowie żywym przykładem przygarnięcia „sierocej choroby”, no to dofinansujmy ją tam, gdzie jest – apeluje pani profesor.
Powstają poradnie i ośrodki chorób rzadkich, m.in. przy krakowskim Centrum Alergologii czy szpitalu im. Jana Pawła II, gdzie pacjent może wysłać swoją dokumentację. Pacjenci na własną rękę robią badania, poszukują kogoś, kto oceni wyniki w całości. Lekarze, m.in. prof. Czarnobilska, przeglądają i wysyłają dokumenty do różnych specjalistów, próbują coś ustalić na podstawie wyników badań. Specjaliści je analizują, piszą swoją opinię i proponują dodiagnozowanie. Ale to też nie jest finansowane. – Pacjenci są zadowoleni, że mają do kogo wysłać stertę dokumentów, bo nawet jeśli pójdą do lekarza prywatnie, to nikt nie jest w stanie ogarnąć całej wiedzy, zwłaszcza gdy nie spotkał się z daną chorobą. Jako alergolog biorę tę stertę dokumentów do domu i przeglądam; inny specjalista, immunolog, reumatolog, geriatra podobnie. Nie można uprawiać takiej partyzantki, ale my uprawiamy, bo jest potrzebna – wyjaśnia prof. Czarnobilska.

Docenić, co już się sprawdziło

Zagraniczni lekarze, goście corocznych konferencji najstarszego stowarzyszenia chorych na choroby rzadkie, tacy jak prof. Ségolène Aymé z Francji, wskazują, że mamy niebywały oddolny system (samo)pomocy chorym w Polsce. Prof. Aymé mówi, że we Francji państwo budowało latami to, co u nas zrobiły organizacje pacjentów. Podkreśla, że są to centra, gdzie szkoli się lekarzy, współpracuje ze szpitalami, integruje pacjentów z lekarzami, i że to fantastyczne.
Dlatego warto posłuchać praktyków i wykorzystać te doświadczenia lekarzy i chorych, wesprzeć pieniędzmi, a nie dodatkowymi posadami i strukturami. I może uznać, że każdy chory ma prawo do leku oraz do ulgi w cierpieniu. Wiceminister zdrowia Krzysztof Łanda rozkłada ręce i mówi społeczeństwu, że aktualnie może tylko apelować do ludzi dobrej woli o pomoc dla chorych. A ja chcę, by rząd o chorych po prostu zadbał. Bo Kora pewnie zbierze pieniądze na lek. A co mają zrobić inni chorzy?

 

Stowarzyszenie Pomocy Chorym z Obrzękiem Naczynioruchowym „Pięknie puchnę” www.hae.org.pl

Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydoze (MPS) i Choroby Rzadkie www.chorobyrzadkie.pl

Foto: Krzysztof Żuczkowski

Wydanie: 11/2016

Kategorie: Zdrowie

Napisz komentarz

Odpowiedz na treść artykułu lub innych komentarzy