Genem w nowotwór

100 tys. kobiet w Polsce ma w genach mutacje powodujące skłonność do raka piersi i jajnika

Z prof. Janem Lubińskim rozmawia Bogdan Nowak

W Polsce każdego roku rejestruje się około 11 tys. nowych zachorowań na nowotwory złośliwe piersi. Liczba ta ma tendencję wzrastającą. Wzrasta też liczba zgonów spowodowanych tym nowotworem. Rak piersi jest najczęstszym nowotworem złośliwym wśród kobiet. W Polsce zapada na niego jedna na 17 kobiet. Największy przyrost liczby zachorowań odnotowuje się po 40. roku życia.

– Panie profesorze, jakie są możliwości, aby uratować się przed zachorowaniem na chorobę nowotworową?
– Znacznej części zachorowań można uniknąć, poddając się badaniom genetycznym, które pozwalają na wykrycie już samej predyspozycji do zachorowania na raka piersi. W ten sposób można przewidzieć, czy dana kobieta ma zakodowane w genach wysokie ryzyko zachorowania na raka. Jest to niezwykle ważna informacja, pozwala bowiem na odpowiednią profilaktykę jeszcze przed zachorowaniem. W bardzo wielu przypadkach pozwala na całkowite uniknięcie raka piersi. Wystąpienie mutacji, czyli uszkodzeń w genach BRCA1 i rzadziej BRCA2, zwiększa u kobiet ryzyko zachorowania na raka piersi przed 70. rokiem życia aż do 80%, a na raka jajników do 40%. Ocenia się, że nosicielkami uszkodzeń w tych genach (czyli posiadających w sobie mutacje BRCA1), powodujących skłonność do raka piersi i raka jajnika, jest około 100 tys. kobiet w Polsce. Samo stwierdzenie mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2 (nazwa genów pochodzi od słów: breast cancer – rak piersi) nie oznacza jeszcze wystąpienia choroby nowotworowej, ale informuje o tym, że organizm nosiciela jest silnie predysponowany do zachorowania na nowotwór. Rak piersi i rak jajnika, podobnie jak wszystkie inne nowotwory złośliwe, mogą rozwijać się wskutek nagromadzenia mutacji w genach regulujących podziały komórkowe czy naprawiających uszkodzenia DNA. Mutacje te mogą być dziedziczone.

– Kiedy odkryto związek mutacji wspomnianych genów z rodzinnym występowaniem nowotworów piersi?
– W połowie lat 90. po raz pierwszy ustalono silny związek mutacji w genach BRCA1, BRCA2 z rodzinnym występowaniem nowotworów piersi. Prawidłowe kopie tych genów biorą udział w kontroli podziałów komórkowych, w tym komórek nabłonka gruczołowego sutka – wyściełającego przewody mleczne oraz komórek nabłonka pokrywającego powierzchnię jajnika. Mutacje w tych genach powodują ich wyłączenie, a tym samym upośledzenie systemu kontroli podziałów komórkowych, czego skrajnym efekt jest proliferacja nowotworowa. Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 zwykle nie stanowią bezpośredniej przyczyny zezłośliwienia komórek, ale predysponują do zmian nowotworowych przez upośledzenie hamujących systemów kontroli podziałów komórek.
Z badań wynika, że około 5-10% kobiet z rozpoznanym rakiem piersi lub jajnika wykazuje zmiany genetyczne w genie BRCA1 lub BRCA2, predysponujące do zachorowania.

– Panie profesorze, które osoby powinny w pierwszej kolejności być objęte darmowymi testami genetycznymi w poradniach onkologicznych?
– Te, które już zachorowały na raka; także te osoby, których krewni chorowali lub zmarli na tę chorobę. Również kobiety planujące stosowanie leków/środków hormonalnych.
Idealną sytuacją z punktu widzenia profilaktyki onkologicznej byłoby, gdyby testom genetycznym poddał się każdy dorosły Polak, z danych epidemiologicznych bowiem wynika, że co czwarty obywatel Polski zachoruje w ciągu swego życia na nowotwór, jeśli w tym zakresie nie zmieni się profilaktyka. Mężczyźni wprawdzie rzadziej zapadają na raka piersi niż kobiety, ale coraz częściej nęka ich rak prostaty.

– Jak się dostać na takie badania genetyczne?
– Najpierw trzeba zgłosić się do lekarza rodzinnego. Lekarz powinien przeprowadzić wywiad na temat rodzinnego występowania raka i jeżeli takie stwierdzi, powinien wydać pacjentowi skierowanie do najbliższej onkologicznej poradni genetycznej, współpracującej z naszym Międzynarodowym Centrum Nowotworów Dziedzicznych. Oczywiście idealna sytuacja byłaby wówczas, gdyby lekarze rodzinni sami z siebie przeprowadzali takie wywiady i w razie potrzeby kierowali na badania.

– Czy testy genetyczne to wszystko, co można robić, aby zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka piersi lub raka jajników?
– To postępowanie zależy od indywidualnych zapisanych w genach cech. Generalnie kobiety muszą zmienić styl życia. Dla większości bardzo ważna jest wczesna ciąża. Ryzyko zachorowania na raka piersi u kobiet, które urodziły pierwsze dziecko przed 25. rokiem życia, jest o połowę mniejsze w stosunku do tych, które urodziły po 30. roku życia lub tych, które nigdy nie rodziły. Karmienie piersią również skutecznie chroni przed zachorowaniem na raka. Udowodniono, że jeden miesiąc karmienia naturalnego obniża u nosicielek mutacji BRCA1 ryzyko zachorowania o 2%; zatem roczne karmienie to ryzyko obniża do 24% Zatem im dłużej kobieta karmi swoje dziecko piersią, tym bardziej zmniejsza ryzyko zachorowania na raka piersi.

– W ubiegłym roku dotarła wiadomość o sukcesie w chemioterapii w pańskim Centrum Nowotworów Dziedzicznych.
– Podawaliśmy w chemioterapii przedoperacyjnej cis-platynę kobietom, które są nosicielkami zmutowanego genu BRCA1 i mają rozpoznanego raka piersi. Skutek był rewelacyjny. U niemal wszystkich tych pacjentek nastąpiła kompletna remisja choroby – zniknięcie guzów. To gwałtowny przełom w chemioterapii. Wprawdzie ten lek jest znany od ponad
30 lat, ale nikt dotąd nie podjął się zastosowania go w przedoperacyjnym leczeniu raka piersi u nosicielek mutacji BRCA1.

– Uratował pan profesor życie tysięcy ludzi.
– Jako lekarz od początku swej służby byłem nastawiony na walkę z rakiem. Teraz dzięki metodzie wczesnej identyfikacji osób zagrożonych nowotworem złośliwym można radykalnie zmniejszyć groźbę zachorowania. W przeszłości tylko rozpoznawaliśmy, zaawansowane na ogół, przypadki zachorowań. Nie byłem zadowolony ze swojej ówczesnej pracy, bo w minimalnym stopniu mogłem pomóc. Obecnie, na podstawie badań genetycznych, daję pacjentowi nadzieję. Jestem szczęśliwy, że mogę ją dać.
O, tu wisi fotografia kobiety, która dzięki temu, że stwierdzono u niej wysokie ryzyko raka jelita grubego (jej matka i siostra zmarły na tę chorobę w młodym wieku), została zdiagnozowana i zoperowana w odpowiednim czasie, żyje już 15 lat. Udowodniono, że zlikwidowanie stanu przedrakowego w jelicie grubym zmniejsza u osoby dziedzicznie obciążonej ryzyko zachorowania na ten nowotwór z 80% do 30%.
Teraz, kiedy przychodzi do mnie młoda kobieta, której matka zmarła na raka piersi np. w wieku 35 lat, i boi się, że ją spotka taki sam los, mogę dać jej nadzieję, bo możemy to ryzyko obniżyć z 80% do zaledwie kilku procent.

– Znacznie mniej kobiet zapada na raka jajników…
– Ważne jest stwierdzenie genetycznej skłonności do raka jajników w mutacji genu BRCA1. Jest to bowiem jedna z najbardziej podstępnie bezobjawowo rozwijających się chorób. Przeważnie wykrywa się nowotwór złośliwy jajników, gdy jest bardzo zaawansowany (III stadium). Jeżeli zatem odpowiednio wcześniej stwierdzi się u kobiety predyspozycje do tej choroby, to można, gdy jest ona w okresie okołomenopauzalnym – profilaktycznie wyciąć jej jajniki, nie umniejszając wcale jej wartości psychofizycznych.
I jeszcze jedno, chcąc przeprowadzić działania zapobiegawcze, należy znacznie wcześniej wyszukać osoby obciążone genetyczną skłonnością do zachorowania na nowotwory. Do tego potrzebna jest świadomość społeczna oraz rozbudowanie sieci placówek genetycznych.

Prof. Jan Lubiński specjalizuje się w dziedzinie patomorfologii oraz genetyki klinicznej i molekularnej nowotworów dziedzicznych. Od lat kieruje założonym przez siebie Międzynarodowym Centrum Nowotworów Dziedzicznych w Szczecinie. Zabiega o to, by przed rakiem piersi chronić szczególnie młode kobiety, zachęcając lekarzy w całym kraju do udziału w akcjach badań genetycznych. Prof. Lubiński jest również międzynarodowym autorytetem w zakresie badań nowotworów dziedzicznych, m.in. dziedzicznego raka sutka i jajnika oraz raka jelita grubego.

Wydanie: 32/2009

Kategorie: Zdrowie
Tagi: Bogdan Nowak

Napisz komentarz

Odpowiedz na treść artykułu lub innych komentarzy