Trudno być rzadkim przypadkiem

W Polsce refunduje się tylko 21 leków na choroby rzadkie spośród 90 dostępnych w Unii Choroby rzadkie są wbrew nazwie zjawiskiem dosyć częstym. W Polsce problem dotyczy 2,5-3 mln chorych, czyli 7-8% społeczeństwa. Na świecie choruje 350 mln osób, w Europie 30 mln. Chorych będzie przybywać ze względu na zanieczyszczenie środowiska i niezdrowe jedzenie, które sprzyjają mutacjom genetycznym, głównym winowajcom tych schorzeń. Spośród ok. 7 tys. chorób rzadkich podłoże genetyczne ma 80%. Do niedawna choroby rzadkie znane były pod konkretnymi nazwami. W 2000 r. Unia Europejska zdecydowała, by zebrać je w jedną grupę chorób rzadkich. Są to takie choroby, na które zapada mniej niż 5 na 10 tys. osób. Większość występuje jeszcze rzadziej – raz na 100 tys. i więcej osób. Wiele schorzeń ujawnia się tuż po urodzeniu lub w dzieciństwie, np rdzeniowy zanik mięśni, nerwiakowłókniakowatość, wrodzona łamliwość kości, chondrodysplazja czy zespół Retta. Inne, jak zespoły mielodysplastyczne, pojawiają się także w zaawansowanym wieku. Większość chorób ma charakter przewlekły. Niosą ból i cierpienie, prowadzą do niepełnosprawności, często do śmierci. Obok bardziej znanych, takich jak chłoniaki, szpiczaki czy choroba Leśniowskiego-Crohna, mamy tzw. choroby ultrarzadkie – np. hemoglobinurię,