Prawda zapisana w genach

Prawda zapisana w genach

Badania DNA pozwalają zidentyfikować każdego człowieka na świecie, z wyjątkiem bliźniąt jednojajowych

W 1987 r. w Wielkiej Brytanii zgwałcono i zamordowano 14-letnią dziewczynę. Pod krzyżowym ogniem pytań śledczych do zbrodni przyznał się pewien bezrobotny lump. Gdy jednak porównano materiał genetyczny zebrany z ciała dziewczyny z bazą danych będącą w posiadaniu Scotland Yardu i z próbkami pobranymi od osób, które kiedykolwiek znalazły się w orbicie zainteresowania policji, okazało się, że mordercą i gwałcicielem jest 27-letni piekarz Colin Pitchfork, a ten, który się przyznał, jest niewinny. Przy okazji porównywania DNA wyszło na jaw, że piekarz zamordował też i zgwałcił drugą dziewczynę, 15-letnią.
Dwa lata później w USA uniewinniono Gary’ego Dotsona, odsiadującego 50 lat za gwałt i porwanie. Badanie DNA wykazało, że to nie on był sprawcą.
Obie sprawy zapoczątkowały masowe stosowanie badań DNA w celu wykrywania sprawców przestępstw, identyfikacji ofiar katastrof, stwierdzania ojcostwa, ustalania tożsamości lub pokrewieństwa zmarłych osób.
Niekiedy chodzi o osoby zmarłe bardzo dawno temu. Badania DNA potwierdziły, że pochodzące sprzed 4,6 tys. lat szczątki mężczyzny, kobiety i dwóch chłopców, znalezione w 2005 r. na stanowisku archeologicznym w Saksonii-Anhalt, należą do jednej rodziny.
Badania szczątków Indian północnoamerykańskich sprzed 5-12 tys. lat wykazały zaś, że ich kod genetyczny jest podobny do kodu genetycznego mieszkańców Azji Wschodniej – co potwierdza tezę, że trafili oni do Ameryki, pokonując Cieśninę Beringa.
Na polskim gruncie najbardziej spektakularnym sukcesem tropicieli genów była identyfikacja szczątków Mikołaja Kopernika. W 2005 r. zespół prof. Jerzego Gąssowskiego z Akademii Humanistycznej im. Aleksandra Gieysztora w Pułtusku znalazł szkielet pod ołtarzem katedry we Fromborku. Centralne Laboratorium Kryminalistyczne na podstawie czaszki odtworzyło rysy twarzy. Okazało się, że twarz bardzo przypomina tę znaną z portretów astronoma, choć wygląda nieco starzej (co się zgadza, bo Kopernik zmarł w wieku 70 lat). Naukowcy ze szwedzkiej Uppsali zbadali natomiast księgi należące do Kopernika, które zostały zabrane z Polski w czasie potopu. Między stronami jednej z nich znaleziono aż dziewięć włosów! Badanie DNA wykazało, że materiał genetyczny w dwóch włosach jest taki sam jak w kości udowej i czaszce szkieletu z Fromborka. „Powinien” to więc być Kopernik.
Wątpliwości co do rezultatu badań nie pozbył się jednak prof. dr hab. Ryszard Słomski, zastępca dyrektora ds. naukowych Instytutu Genetyki Człowieka PAN: – Cała historia ładnie brzmi, ale jako człowiek zajmujący się badaniami genetycznymi podchodzę do tych wyników w sposób, nazwijmy to, bardzo ostrożny. Informacja genetyczna zawarta we włosie jest nieporównanie mniej dokładna niż informacja pochodząca z tkanek miękkich czy twardych. Potrzeba więc dodatkowych dowodów.

Informacja, która się nie zmienia

Prof. Słomski jest naukowcem, który jako jeden z pierwszych upowszechnił badania genetyczne w naszym kraju. Niewiele ustępujemy światu, bo identyfikacji na podstawie próbek DNA dokonuje się w Polsce już od 1989 r. Dziś stanowią one standard, co roku wykonuje się dziesiątki tysięcy takich badań dla potrzeb medycznych, naukowych, historycznych.
– Dzięki badaniom DNA identyfikowane są ofiary katastrof, działań wojennych, przestępstw. To najskuteczniejszy sposób, umożliwiający jednoznaczne wydanie opinii niebudzących żadnych wątpliwości, wykazujących praktycznie stuprocentowe prawdopodobieństwo – mówi prof. Słomski.
Dla potrzeb takich badań ze szczątków pobiera się fragment tkanki. Tkanka nie może być zbyt zniszczona, jeśli np. jest zwęglona, to szanse znalezienia DNA, czyli informacji genetycznej zapisanej w komórce, są minimalne. Podobnie, gdy już zdążyła skamienieć. Dobre warunki środowiskowe (temperatura, wilgotność) mogą uchronić DNA przed degradacją, co umożliwia skuteczne badanie nawet próbek archeologicznych sprzed wielu tysięcy lat. Dzięki mrozom mamuty znajdowane na Syberii na ogół w dobrym stanie dotrwały do naszych czasów.
– DNA, kwas deoksyrybonukleinowy będący budulcem chromosomów, w którym zapisano informację genetyczną, to włókno, biopolimer, czyli jeden ze związków organicznych produkowanych w organizmach żywych. Zbudowany jest z cegiełek – nukleotydów, a mieści się głównie w jądrze komórkowym i stamtąd kieruje procesami życiowymi każdej komórki naszego ciała. DNA nie zmienia się od urodzin aż do śmierci, chyba że ktoś ma nowotwór. W zaatakowanych przez chorobę częściach ciała DNA może być nieco zniekształcone, ale nadal będzie przydatne do celów identyfikacyjnych – wyjaśnia najprościej, jak można, prof. Słomski.

Wystarczy milimetr

Do badania potrzebne są bardzo niewielkie próbki, rzędu 1 mm sześc., w przypadku tkanek twardych (kości, zęby) powinny być nieco większe. Kropla krwi wystarczy w zupełności. Mogą to być również rozmaite wydzieliny i płyny pochodzące z ludzkiego organizmu. DNA można wyodrębnić nawet ze zwłok w stanie bardzo daleko posuniętego rozkładu, byle zachował się np. jakiś fragment kości czy zęba.
Krew jest najbardziej ceniona w badaniach, bo widać, od kogo została pobrana, co zmniejsza ryzyko pomyłki. Próbki tkanek można jednak uzyskać z dowolnej części naszego ciała, także zupełnie bezinwazyjnie – np. lekko pocierając wewnętrzną część jamy ustnej, co pozwoli zebrać wymaz zawierający komórki nabłonka.
Pobrana tkanka poddawana jest badaniom uwidaczniającym cechy zlokalizowane we włóknach DNA. Jest tych cech kilkanaście, a ponieważ każda z nich jest ogromnie zróżnicowana, szansa, by u dwóch osób wystąpił identyczny układ różnorodności cech, jest praktycznie równa zeru. Wyjątkiem są bliźnięta jednojajowe, których nie można rozróżnić metodą genetyczną.
Takie badania trwają co najmniej dwa dni. Wybrane fragmenty materiału genetycznego są powielane w wyniku zastosowania łańcuchowej reakcji polimerazy (tzw. PCR). Tkanka jest łączona z enzymami, które uwydatniają cechy zawarte w DNA. Precyzyjnego określenia wielkości zróżnicowania cech genetycznych dokonują zaś sekwenatory – czyli urządzenia, jak sama nazwa wskazuje, analizujące sekwencje DNA i sporządzające przy użyciu programów komputerowych wydruki opisujące te różnice.
Wszystko to trudno opisać mniej skomplikowanym językiem. Opracowanie metod badania DNA wymagało myślenia na skraju genialności, nic więc dziwnego, że zostało nagrodzone kilkunastoma nagrodami Nobla. Za to dziś urządzenia porównujące DNA mają rozmiary niewielkiej lodówki, ich obsługa jest prosta, analiza wyników – czyli porównanie wydruków komputerowych – nie nastręcza zaś trudności.
Jak wyjaśnia prof. Słomski, wszyscy podlegamy regułom genetycznym. Jeśli jest całkowita zgodność cech, mamy do czynienia z materiałem pochodzącym od jednej osoby lub bliźniąt jednojajowych. Im mniej wspólnych cech, tym dalsze pokrewieństwo. Wiadomo, że dziecko ma po 50% cech każdego z rodziców, bracia po 25% cech wspólnych, ich dzieci po 12,5% itd.
W miarę upowszechniania się tych badań stają się one coraz tańsze. Dziś ceny testów genetycznych zaczynają się od ok. 700 zł, ale oczywiście jest to suma odzwierciedlająca znaczenie takiego badania (np. dotyczącego ojcostwa) i zysk dla laboratorium, a nie rzeczywisty koszt, który jest wielokrotnie niższy.
Badania DNA na ogół wykonywane są w związku z rozmaitymi tragediami. Np. dzięki nim w 2006 r. skazano na dożywocie Tomasza Włodarka, gwałciciela i mordercę ze Świnoujścia. W 1997 r. w lesie pod Świnoujściem znaleziono ciało celniczki. Pod paznokciami miała drobiny naskórka. Sprawa została umorzona, ale policja zabezpieczyła naskórek i w ciągu kilku kolejnych lat wykonywała badania DNA, mężczyznom podejrzewanym o popełnianie różnych przestępstw. Za niemal 500. próbą wynik okazał się identyczny. Włodarek siedział wtedy w areszcie, podejrzewany o sześć gwałtów i zabójstwo. Do końca nie przyznawał się do zamordowania celniczki, nie wierząc, że badanie drobinek jego skóry, znalezionych wiele lat temu, może być ostatecznym dowodem winy.
Przestępcy skazywani w wyniku badań DNA z reguły nigdy nie przyznają się do winy, uważając, że oskarżenie na takiej podstawie stanowi podstęp, obliczony na to, żeby ich skłonić do zeznań.
W 2009 r. dożywocie dostał Mariusz S. (wyrok jeszcze się nie uprawomocnił), który zgwałcił, zamordował i obrabował 12-latkę. W 2004 r. spotkał ją w lesie, gdy jechała rowerem. Na rękawie dziewczynki znaleziono mikroskopijne drobiny naskórka, jakie zostawia np. zaciśnięta dłoń. Po czterech latach wytypowano krąg mężczyzn, którzy w tym czasie mogli przebywać w okolicy lasu, gdzie dokonano morderstwa. Każdy z nich został poddany badaniom; okazało się, że ślad DNA na rękawie należy właśnie do Mariusza S. Morderca najpierw się nie przyznawał, potem, gdy zrozumiał, że tego dowodu nie można podważyć, twierdził, że dziewczynka zginęła w wyniku nieszczęśliwego wypadku. Na koniec zeznał, że tylko ją ostrzegał, by podczas jazdy rowerem uważała na samochody – a ma taki zwyczaj, że jak z kimś rozmawia, kładzie mu rękę na przedramieniu…
Dzięki porównaniu materiału genetycznego ostatecznie zidentyfikowano zwłoki Krzysztofa Olewnika. Obecnie zaś badania te pozwolą na ustalenie tożsamości niektórych uczestników tragicznego lotu do Smoleńska.

Nie ma dwóch takich samych

Naukowcy oceniają, że prawdopodobieństwo powtórzenia się identycznego układu DNA wynosi 1 do 30 mld. Na Ziemi żyje ponad 6 mld ludzi, trudno więc przypuścić, by w jakimś polskim mieście znalazło się akurat dwóch osobników o identycznym kodzie genetycznym.
W Europie największą bazę DNA ma Wielka Brytania, kraj będący prekursorem tych badań. Zgromadzono tam profile genetyczne ponad 5 mln osób, co budzi protesty laburzystów, uważających, że w ten sposób zagrożona jest prywatność obywateli (powstał więc projekt ustawy nakazujący stopniowe niszczenie przechowywanych próbek).
W Polsce w posiadaniu policji są profile genetyczne zaledwie 15 tys. osób. Gdyby było ich więcej, pewnie znaleziono by sprawców wielu zbrodni – i może wystarczyłoby przeszukać policyjną bazę, by ustalić, kto np. jest odpowiedzialny za utonięcie niespełna dwuletniego chłopczyka, którego ciało znaleziono w marcu tego roku w stawie pod Cieszynem. Niestety, oprócz policji nikt nie interesuje się tym dzieckiem…

Wydanie: 16/2010

Kategorie: Kraj

Napisz komentarz

Odpowiedz na treść artykułu lub innych komentarzy