Chaos w polskiej diagnostyce genetycznej

Badania genetyczne dają duże możliwości diagnostyczne, a nawet ratują życie

Prof. Olga Haus – przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, pracuje na Wydziale Lekarskim Collegium Medicum w Bydgoszczy (Uniwersytet im. Mikołaja Kopernika w Toruniu), gdzie w 1997 r. zorganizowała od podstaw Katedrę i Zakład Genetyki Klinicznej.

Ostatnio z kilkoma profesorami genetykami bywa pani w Ministerstwie Zdrowia i innych centralnych jednostkach. O co walczycie?
– O poprawę sytuacji genetyki klinicznej i medycznej, by była bardziej dostępna dla pacjentów z chorobami rzadkimi lub z nowotworami, bo ciągle napotykają różne ograniczenia. Z ust niektórych decydentów, na szczęście nie w Ministerstwie Zdrowia, padają co jakiś czas stwierdzenia, że należy robić badania genetyczne tylko u pacjentów chorujących na choroby, które dają się wyleczyć. Bo te badania są drogie, a przecież i tak nikt nie gwarantuje terapii. To jest krzywdzące dla pacjentów genetycznych. Wprawdzie w przypadku większości chorób rzadkich w tej chwili nie ma jeszcze leczenia, zwłaszcza przyczynowego, ale ustalenie podłoża molekularnego choroby jest potrzebne, bo to leczenie w każdej chwili może się pojawić. Poza tym mamy leczenie objawowe, a lepiej leczy się różne zaburzenia u chorego, jeśli wiadomo, jaka jest podstawowa przyczyna choroby. Wynik badania jest także niezbędny, by można było udzielić rodzinie porady genetycznej, informacji o ryzyku powtórzenia się choroby itp. Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka (PTGC) protestuje przeciw ograniczaniu badań genetycznych w chorobach rzadkich do chorób, dla których mamy profilaktykę lub leczenie.

W Polsce nie jest najlepiej z dostępem do badań genetycznych.
– To prawda, jest dużo genetycznych laboratoriów diagnostycznych, niektóre bardzo dobre, ale w stosunku do szybkiego wzrostu zapotrzebowania na diagnostykę genetyczną kadra specjalistów wykonujących badania jest za mała. Aktualnie są dwie specjalizacje w diagnostyce genetycznej: laboratoryjna genetyka medyczna (LGM), dostępna tylko dla diagnostów laboratoryjnych, oraz nowa specjalizacja – medyczna genetyka molekularna (MGM), dostępna dla biotechnologów, biologów, genetyków i biomedyków. Problem w tym, że niewielu absolwentów analityki medycznej chce się zająć badaniami genetycznymi, które potrafią być długie, żmudne i wymagające. Z kolei analitycy nie chcą dopuszczać do uzyskania tytułu zawodowego diagnosty laboratoryjnego biotechnologów, którzy bardzo dobrze się nadają do pracy w genetyce. Analitycy blokują zapis w Ustawie o medycynie laboratoryjnej z 2022 r. zobowiązujący uczelnie do kontynuowania systematycznego organizowania dwuletnich studiów podyplomowych z analityki medycznej. Uczelnie państwowe nie chcą konfliktu i nie organizują tych studiów. Zyskuje na tym jedyna uczelnia w Polsce, która odważyła się sprzeciwić lobby analitycznemu. Niestety, prywatna i pobierająca za studia olbrzymie opłaty. A diagnostów laboratoryjnych ciągle w genetyce brakuje…

Do poradni genetycznych są długie kolejki, w niektórych przypadkach trzeba czekać nawet pięć lat. Pełnych etatów genetyków klinicznych w całym kraju jest ok. 140, a genetyków klinicznych czynnych zawodowo ok. 180. Z powodu niskiej wyceny porad genetycznych, braku w koszyku świadczeń gwarantowanych nowoczesnych, wielogenowych badań genetycznych (panele celowane NGS i sekwencjonowanie całego eksomu, czyli części kodującej genomu – WES) oraz trudnej ścieżki specjalizacyjnej młodzi lekarze nie decydują się na wybranie tej specjalności. Od lat rozmawiamy z przedstawicielami ministerstwa, żeby ta specjalizacja stała się dziedziną priorytetową, a praca w poradni genetycznej była właściwie wyceniana, by stanowiło to jakąś zachętę.

Tymczasem badania genetyczne dla wielu pacjentów z chorobami rzadkimi stają się końcem odysei diagnostycznej.
– I dlatego powinny być dostępne dla wszystkich pacjentów, którzy diagnostyki genetycznej potrzebują, bo przecież chorób rzadkich jest mnóstwo, w 80% o podłożu genetycznym. Każda choroba rzadka jest rzadka, ale łącznie są one częste, choruje na nie w Polsce kilka milionów osób. Jednym z ważnych elementów diagnozy genetycznej u dziecka jest ocena występowania u rodziców znalezionej u niego zmiany genetycznej. Istotne jest, czy to mutacja de novo – zupełnie nowa zmiana w rodzinie, czy została odziedziczona po którymś z rodziców,