Kilka kropli krwi wystarcza, by wykluczyć choroby genetyczne płodu

Kilka kropli krwi wystarcza, by wykluczyć choroby genetyczne płodu

– Kiedy byłem studentem uniwersytetu w Oksfordzie, ciągle zastanawiałem się, dlaczego lekarze robią niebezpieczne rzeczy, takie jak wprowadzanie igły do podbrzusza ciężarnej kobiety. Myślałem, że może da się wymyślić coś lepszego i bezpieczniejszego. Na przykład pobrać krew matki – mówi dziś prof. Dennis Lo z Uniwersytetu Chińskiego w Hongkongu, który jest autorem coraz popularniejszej metody bezinwazyjnego wykrywania chorób genetycznych płodu.

Mówiąc o wbijaniu igły w podbrzusze, opisuje starsze metody diagnostyki prenatalnej, tzw. amniopunkcję. To inwazyjne badanie wciąż stosuje się, by pobrać materiał genetyczny płodu i potwierdzić lub wykluczyć takie choroby jak zespół Downa. Zwykle, tak jest np. w Polsce, robi się to, kiedy wyniki badań USG każą podejrzewać nieprawidłowości, które mogą być przyczyną legalnego usunięcia ciąży. Jednak amniopunkcja jest badaniem inwazyjnym i niesie ze sobą ryzyko poronienia. Metoda opracowana przez Lo, która została nazwana NIFTY, jest o wiele prostsza.

Bezinwazyjnej metody badań genetycznych płodu szukano od co najmniej 30 lat. Bez powodzenia. Lo udało się to zrobić, ponieważ skupił się na czymś innym niż reszta badaczy, którzy próbowali znaleźć odpowiedź we krwi. Chińczyk zwrócił uwagę na osocze. – Większość moich poprzedników zaczynała od wyrzucenia go do śmieci – opowiada i zwraca uwagę, że kilkanaście procent materiału genetycznego obecnego w osoczu krwi kobiety ciężarnej to geny płodu. Wszystko, co trzeba było zrobić, choć i to zajęło kilkanaście lat, to znaleźć metodę skutecznego oddzielenia jednego od drugiego. Udało się, dzięki czemu w 2011 r. w USA dopuszczono na rynek nowe badania.

NIFTY ma ogromną przewagę nad tradycyjnymi metodami. Jest szybka, bezbolesna, pewna i pozwala wykrywać coraz większą liczbę chorób. Wystarczy kilka kropel krwi, by z niewielkim ryzykiem błędu określić, czy dziecko choruje na zespół Downa lub inne trisomie. Pozwala też wykluczyć kilka innych chorób genetycznych. A także bardzo wcześnie określić płeć dziecka.

Dlatego ciągle przybywa kobiet decydujących się na nieinwazyjny genetyczny test prenatalny. Od czasu premiery stał się on najczęściej przeprowadzanym testem genetycznym na świecie. Najwięcej chętnych jest w Chinach, gdzie zainteresowanie w ciągu ostatniego roku wzrosło o 100%. W tym roku skorzystają z niego 4 mln mieszkanek tego kraju. A nie jest to koniec rozwoju metody. Dennis Lo podkreśla, że nie lubi się nudzić i ma nowy cel – możliwość zsekwencjonowania całego DNA płodu. Podczas tegorocznej konferencji Falling Walls w Berlinie przekonywał, że go zrealizuje. Pozwoli to nie tylko wykluczyć choroby, ale też sprawdzić takie cechy jak kolor oczu, włosów i wiele innych. Może być także, czego obawiają się krytycy, zachętą do sięgania po narzędzia inżynierii genetycznej. Inni mówią, że badania tego rodzaju stanowią zachętę do usuwania ciąży. I tutaj przechodzimy na nasze podwórko.

Badania NIFTY są dostępne w Polsce. Szczególnie w dużych miastach nie ma problemu z ich przeprowadzeniem. Kosztują ok. 2,5 tys. zł i zyskują na popularności. Jednak nadal wiele kobiet nie wie, że inwazyjną amniopunkcję można zastąpić nowszą wersją testów prenatalnych. Ich istnienia nie zauważają także nasze regulacje. Jeżeli NIFTY wykaże wady genetyczne, nie stanowi to w Polsce podstawy do legalnego usunięcia ciąży. By to zrobić, mimo przeszło 99-procentowej dokładności testu, trzeba go potwierdzić za pomocą amniopunkcji, na wyniki której czeka się kilka tygodni. Jak bardzo traumatyczne jest takie oczekiwanie, łatwo sobie wyobrazić.

Można pomyśleć, że jest tak tylko dlatego, że według polityków uważają, iż dostęp do badań prenatalnych nie może być zbyt łatwy, bo wtedy korzystałoby z nich więcej kobiet. To z kolei zwiększyłoby liczbę wykrywanych wad płodu, a co za tym idzie – aborcji. Wolą więc, by do badań zniechęcało kobiety ryzyko poronienia, które towarzyszy amniopunkcji. Tacy z nich obrońcy życia poczętego.

Wydanie: 47/2017

Kategorie: Nauka

Napisz komentarz

Odpowiedz na treść artykułu lub innych komentarzy