Na choroby rzadkie cierpi od miliona do 3 mln osób Maria Libura – kierowniczka Zakładu Dydaktyki i Symulacji Medycznej Collegium Medicum Uniwersytetu Warmińsko-Mazurskiego w Olsztynie. Członkini Rady Ekspertów przy Rzeczniku Praw Pacjenta. Prywatnie mama dorosłej osoby z chorobą Pradera-Williego. Ile osób w Polsce cierpi na choroby rzadkie? – Szacunki wskazują, że może to być od miliona do 3 mln osób. To ogromna rozpiętość! – Mamy ograniczoną wiedzę na ten temat, ponieważ w Polsce nie doczekaliśmy się jeszcze rejestru chorób rzadkich, a sami chorzy często mają problem z uzyskaniem diagnozy. 3 mln to prawie 8% całej populacji! Występowanie chorób rzadkich w społeczeństwie bynajmniej nie jest zjawiskiem marginalnym. Dlaczego – oprócz perspektywy ilościowej – powinny być one istotnym obrazem zdrowia całego społeczeństwa? – Choroby rzadkie stanowią poważny problem z punktu widzenia zdrowia publicznego i społecznego, dlatego że są to choroby ciężkie. Zagrażają życiu i prowadzą do niepełnosprawności. A to oznacza, że bardzo poważnie wpływają na samych chorych oraz ich rodziny. Dlaczego państwo miałoby refundować często bardzo drogie terapie osobom, które chorują na jakąś chorobę rzadką? Leczenie SMA (rdzeniowego zaniku mięśni) kosztuje ok. 2 mln dol. Ktoś powie, że za taką kwotę można uratować znacznie więcej ludzi. – Wyobrażenie, że mamy 3 mln ludzi i każdy będzie leczony za 2 mln dol., jest mylne, bo leków na choroby rzadkie jest dziś bardzo niewiele. W przypadku zdecydowanej większości tych chorób nie mamy leczenia przyczynowego czy nawet takiego, które powstrzymywałoby rozwój choroby. Terapie polegają głównie na wspomaganiu, a i na tym polu możliwości często są bardzo ograniczone. W przypadku choroby rzadkiej, dla której dostępne jest innowacyjne leczenie, możemy mówić o dwóch wymiarach decyzji refundacyjnych. Po pierwsze, jest to kwestia solidaryzmu – czyli nie wykluczamy osób, których problemy są bardzo nietypowe i wymagają specjalnych nakładów finansowych. Drugą sprawą jest współuczestnictwo w postępie naukowym. Trzeba pamiętać, że w przypadku chorób rzadkich pacjenci podejmują często znacznie większe ryzyko zdrowotne, jeśli chodzi o udział w badaniach klinicznych. Ich postawa pozwala zweryfikować różne nowe metody leczenia, co do których człowiek niebędący w tak trudnej sytuacji miałby wątpliwości, czy je na sobie wypróbowywać. Można się spodziewać, że prędzej czy później technologie stosowane w chorobach rzadkich znajdą przełożenie na zupełnie inne obszary terapeutyczne. W tej chwili składamy się na nie jako społeczeństwo, co zapewne doprowadzi do wielu przełomów medycznych. Dlaczego te terapie są tak strasznie drogie? – Historycznie badania nad chorobami rzadkimi były mało atrakcyjne dla samych badaczy, bo ze względu na niewielką liczbę pacjentów były niszowe. W przypadku leków nie dało się zastosować klasycznych schematów badań klinicznych. Wybór ścieżki naukowo-badawczej w chorobach rzadkich był więc ryzykowny. Do tego trzeba uwzględnić sposób, w jaki produkowane są leki. W krajach wysokorozwiniętych bardzo wiele badań rozpoczyna się od grantów z pieniędzy publicznych, ale produkcją i dystrybucją zajmują się przede wszystkim firmy komercyjne. A zachęcenie ich do tego, żeby angażowały się w takie badania i chciały komercjalizować rozwiązania dla chorób rzadkich, wymagało stworzenia specyficznych zachęt, które pozwalałyby na zrównoważenie ryzyka biznesowego. Zachęt finansowych? – Tak, ale też tych związanych z ochroną patentową czy szczególnymi zasadami rejestracji takich produktów i dopuszczania ich do obrotu oraz refundacji. Ile chorób rzadkich możemy obecnie wyróżnić? – Co najmniej 8 tys. Większość to choroby genetyczne. Kiedyś nazywano je od ich odkrywców, np. zespół Pradera-Williego. Natomiast w tej chwili jest ich tak dużo, że nazwa jest zwykle techniczna – wskazuje chromosom i lokalizację, w której mamy jakiś błąd. Czy choroby rzadkie wykluczają społecznie? – Niestety tak. Wymiar społeczny i systemowy chorób rzadkich jest podstawą ujęcia ich jako osobnej kategorii. Przecież nie stanowią one żadnej spójnej kategorii medycznej. Pacjenci szukający pomocy zobaczyli, że tym, co ich łączy – pomimo wszystkich różnic w objawach i przebiegu choroby – jest trudność uzyskania pomocy. Z jakimi największymi trudnościami borykają się chorzy? – Bardzo trudnym doświadczeniem wielu chorych i ich rodzin jest tzw. odyseja diagnostyczna. Brak łatwego dostępu do specjalistów
