Dzieci z rzadkimi wadami genetycznymi przychodzą na świat coraz częściej Ich świat ma dwa oblicza. W jednym są rodzice i bliscy, w drugim lekarze i pielęgniarki. Bywa, że częściej niż w domach goszczą wśród strzykawek, kroplówek i białych kitli. Ambulatoryjno-szpitalna rzeczywistość jest im równie dobrze znana, jak ta ze szkoły czy przedszkola. Dzieci z rzadkimi wadami genetycznymi – bo o nich mowa – przychodzą na świat coraz częściej. Zdaniem genetyk prof. Anny Latos-Bieleńskiej z poznańskiej Akademii Medycznej, częstotliwość występowania niektórych wad i zespołów może mieć związek z rozwojem cywilizacyjnym oraz współczesnym stylem życia. Jak do tej pory rozpoznano ponad 10 tys. wad genetycznych, w tym blisko 3 tys. zespołów. Zaburzeń tego typu może być jednak więcej. Możliwości uszkodzeń i mutacji genów są bowiem nieograniczone. Jak wyjaśnia prof. genetyki Alina Midro z AM w Białymstoku, chromosomy w cząsteczce DNA mogą się dwoić i troić lub mieć urwane albo rozbudowane ramiona, mogą też w swoich fragmentach być poprzestawiane. Cały ten bałagan ma swoje konsekwencje kliniczne. Nie tak miało być… To może spotkać każdego. W dużej mierze decyduje o tym przypadek. Dzieci z wadami genetycznymi bardzo często mają zdrowych rodziców i rodzeństwo. Sama ciąża też zwykle przebiega prawidłowo. Bywa, że wad nie wyłapują nawet badania prenatalne. Dlatego rodzice czy dziadkowie nigdy nie są przygotowani na to, że maleństwo może być inne. Szykują kolorowe pokoiki, ciuszki, zabawki i wózki, a potem dostają cios, po którym trudno im się podnieść. Niekiedy przychodzi on już przy samym porodzie, innym razem wada ujawnia się po kilku miesiącach, a nawet latach. I wtedy szok jest jeszcze większy. 15-letnią Magdę Grzenkowicz z Sierakowic lekarze zaraz po porodzie uznali za zupełnie zdrową. Otrzymała maksymalne 10 punktów w skali Apgar określającej stan noworodka. Z biegiem czasu traciła jednak na wadze. Zaczęła chorować. Niby nic poważnego: katar, kaszel, bóle gardła, ale ciągle na lekach. Gdy skończyła trzy lata, rodzice zaczęli się niepokoić. – Dzieci w tym wieku powinny już wiedzieć, jak się nazywają, gdzie mieszkają, ile mają lat, a Magda nie mogła się tego nauczyć. Nie rozróżniała kolorów, nie przyswajała żadnego wierszyka ani nawet prostej modlitwy – wspomina z żalem w głosie Aleksandra, mama Magdy. Rodzice zaczęli szukać przyczyn. W końcu znaleźli – łamliwość chromosomu 16. W Polsce nie ma nikogo z identycznym schorzeniem. Wada ta objawia się nie tylko opóźnieniem umysłowym, ale także problemami z kręgosłupem, wzrokiem oraz skórą. Dlatego dermatolog, okulista, ortopeda czy psycholog to dla Magdy i jej rodziców proza życia. Pozornie zdrowy urodził się też siedmioletni Bartek Maćkowiak z Lucin, niedaleko Śremu. Podobnie jak Magda otrzymał najwyższą punktację w skali Apgar. Problemy zaczęły się, gdy miał dwa latka. – Synek zaczął bardzo późno chodzić, a jak już się nauczył, to tylko na paluszkach, jak baletnica. Pojawiły się też problemy z mówieniem. Mały tracił kontakt z otoczeniem i robił się agresywny – wylicza Lidia, mama Bartka. Diagnoza – uszkodzony kariotyp 46. z duplikacją w 15. chromosomie. Najwyżej kilka takich przypadków w Polsce. – Przypadłość tak rzadka, że genetycy nie mieli nawet dokładnego opisu tego zespołu – załamuje ręce Tomasz, ojciec chłopca. Z pięcioletnim dziś Piotrusiem Mokrzyckim z Wałcza w czasie ciąży też niby wszystko było w porządku. Urodził się jednak mniejszy niż przewidywano. Ważył kilogram i mierzył zaledwie 39 cm. Wykryto u niego zespół Seckela, zwany też karłowatością ptasiogłową. Takich dzieci w Polsce jest tylko troje, ale on jeden rozwija się na tyle dobrze, że ma szansę na dorosłe życie. Niestety, Piotruś na zawsze pozostanie mały. Jego buzia będzie przypominała główkę ptaszka. Narażony będzie także na wiele innych poważnych schorzeń. W przypadku 12-letniego Filipa Maciejewskiego z Poznania problemy zaczęły się już przy porodzie. Okazało się, że malec ma pępowinę trzykrotnie owiniętą wokół szyi i słabe tętno. Potem stwierdzono u niego zespół Cri du Chat zwany także kocim krzykiem, bo cichy płacz chłopca przypomina miauczenie kota. Towarzyszy mu także
Tagi:
Przemysław Pruchniewicz
