Nowe leki zapobiegają odkładaniu się w mózgu białka, które powoduje utratę pamięci Niektórzy nazywają chorobę Alzheimera demencją, otępieniem albo bardziej elegancko – chorobą zapominania. I słusznie, bo w tym schorzeniu człowiek traci pamięć i funkcje poznawcze. A dzieje się to na skutek odkładania się w komórkach nerwowych mózgu beta-amyloidu, toksycznego białka, co prowadzi do ich zniszczenia. Im więcej neuronów obumiera, tym bardziej zaburza to funkcjonowanie człowieka, który w ostatniej fazie choroby nie tylko nie pamięta, nie rozumie i nie mówi, ale także nic nie wie i nie umie, potrafi tylko leżeć w łóżku. Na alzheimera chorują ludzie najczęściej po 65. roku życia, w niewielkim odsetku dotyczy to osób koło pięćdziesiątki. Choroba rozwija się podstępnie, nie dając przez pierwsze 15-20 lat żadnych objawów. Dopiero potem, wraz z pojawieniem się symptomów, ludzie zgłaszają się do lekarza, ale na leczenie jest już za późno. Kiedy występują objawy, ubytek neuronów w mózgu wynosi 60-80%. Można już tylko łagodzić dolegliwości, spowalniając rozwój choroby i poprawiając komfort życia. Obecnie choroba Alzheimera jest nieuleczalna i prowadzi do śmierci. Można w niej wyróżnić trzy etapy. Pierwszy, kiedy chory gubi różne rzeczy, zapomina, gdzie je odłożył, nie pamięta, co robił przed chwilą, ale ze szczegółami opowiada o dzieciństwie, nie potrafi przyswoić sobie nowej wiedzy, nie wie, gdzie się znajduje, trwa zwykle od dwóch do pięciu lat. W drugim, najdłuższym, trwającym od dwóch do 12 lat, pamięć i możliwości poznawcze jeszcze się pogarszają. Chory przestaje czytać, nie pamięta imion najbliższych, nie ma ochoty się ubierać czy myć, coraz mniej mówi. Dochodzi do tego podejrzliwość w stosunku do bliskich, czasami nawet agresja, chory ma omamy i urojenia, z powodu zaburzeń równowagi zdarzają się upadki. Ostatni etap choroby (od roku do trzech lat) to niemożność wykonywania najprostszych czynności, nierozumienie mowy, aż w końcu niezdolność do jedzenia i załatwiania się, brak jakiegokolwiek kojarzenia, kłopoty z połykaniem; chory nawet nie może się przewrócić na bok – nie rozumie, jak to zrobić. Niezwykle trudno ustalić przyczynę tej choroby. Jej poznanie utrudnia fakt, że chorują na nią tylko ludzie. Mniej więcej 0,5% przypadków jest uwarunkowanych genetycznie – to ci chorzy, u których występuje zbieżność genów E4-E4. Natomiast aż 99,5% stanowią tzw. przypadki sporadyczne, w których geny odgrywają pewną rolę, ale nie wiadomo jaką. Na alzheimera choruje 15-21 mln ludzi na świecie, w Polsce jest ok. 250-350 tys. chorych, w 2050 r. liczba osób z alzheimerem w naszym kraju ma przekroczyć 1 mln. Do tej pory leczono tylko objawy choroby, ale nie likwidowano przyczyny, więc alzheimer był nieuleczalny. Nie było wiadomo, jak zahamować proces odkładania się beta-amyloidu, który niszczył komórki. Dopiero teraz naukowcy odkryli, jak to zrobić. Jest więc światełko w tunelu. Prof. Maria Barcikowska – kierownik Zespołu Kliniczno-Badawczego Chorób Zwyrodnieniowych Centralnego Układu Nerwowego Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN oraz Kliniki Neurologii Centralnego Szpitala Klinicznego MSW. Mamy w końcu lek na alzheimera? Myślę o solanezumabie i gantenerumabie, o których głośno. – Tak. W tej chwili jesteśmy w absolutnie przełomowym okresie, ponieważ mamy już próby przyczynowego leczenia choroby Alzheimera. Leki, które pani wymieniła, działają na zasadzie przeciwciała przeciwko beta-amyloidowi. Przypomnijmy, że chodzi o białko, które odkłada się w mózgu chorego człowieka i powoduje utratę pamięci. – Działanie tych leków spowoduje, że beta-amyloid nie będzie się odkładał w mózgu. I na tym polega nowość – jest to próba działania na przyczynę choroby. Leczenie to stosowane jest obecnie u członków rodzin pacjentów, u których stwierdzono mutację jednogenową – w genie dla białka prekursorowego dla beta-amyloidu i w genach dla presenilin 1 i 2. Nie tylko geny Znaleziono gen odpowiedzialny za chorobę Alzheimera? – Taki gen odkryto już dawno, bo w 1997 r. Jest to gen dla białka prekursorowego dla beta-amyloidu, znajdujący się na chromosomie 21. Nawiasem mówiąc, beta-amyloid to jedno z dwóch najważniejszych białek, poza białkiem tau, które odkłada się w mózgu chorego i doprowadza do obumierania neuronów. Czyli od dawna znamy gen odpowiedzialny za rozwój choroby. – Znamy już nawet trzy takie geny, bo na początku XXI w. odkryto kolejne dwa zmutowane geny – na chromosomie 1 i chromosomie 14 – które
