Genem w nowotwór

100 tys. kobiet w Polsce ma w genach mutacje powodujące skłonność do raka piersi i jajnika Z prof. Janem Lubińskim rozmawia Bogdan Nowak W Polsce każdego roku rejestruje się około 11 tys. nowych zachorowań na nowotwory złośliwe piersi. Liczba ta ma tendencję wzrastającą. Wzrasta też liczba zgonów spowodowanych tym nowotworem. Rak piersi jest najczęstszym nowotworem złośliwym wśród kobiet. W Polsce zapada na niego jedna na 17 kobiet. Największy przyrost liczby zachorowań odnotowuje się po 40. roku życia. – Panie profesorze, jakie są możliwości, aby uratować się przed zachorowaniem na chorobę nowotworową? – Znacznej części zachorowań można uniknąć, poddając się badaniom genetycznym, które pozwalają na wykrycie już samej predyspozycji do zachorowania na raka piersi. W ten sposób można przewidzieć, czy dana kobieta ma zakodowane w genach wysokie ryzyko zachorowania na raka. Jest to niezwykle ważna informacja, pozwala bowiem na odpowiednią profilaktykę jeszcze przed zachorowaniem. W bardzo wielu przypadkach pozwala na całkowite uniknięcie raka piersi. Wystąpienie mutacji, czyli uszkodzeń w genach BRCA1 i rzadziej BRCA2, zwiększa u kobiet ryzyko zachorowania na raka piersi przed 70. rokiem życia aż do 80%, a na raka jajników do 40%. Ocenia się, że nosicielkami uszkodzeń w tych genach (czyli posiadających w sobie mutacje BRCA1), powodujących skłonność do raka piersi i raka jajnika, jest około 100 tys. kobiet w Polsce. Samo stwierdzenie mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2 (nazwa genów pochodzi od słów: breast cancer – rak piersi) nie oznacza jeszcze wystąpienia choroby nowotworowej, ale informuje o tym, że organizm nosiciela jest silnie predysponowany do zachorowania na nowotwór. Rak piersi i rak jajnika, podobnie jak wszystkie inne nowotwory złośliwe, mogą rozwijać się wskutek nagromadzenia mutacji w genach regulujących podziały komórkowe czy naprawiających uszkodzenia DNA. Mutacje te mogą być dziedziczone. – Kiedy odkryto związek mutacji wspomnianych genów z rodzinnym występowaniem nowotworów piersi? – W połowie lat 90. po raz pierwszy ustalono silny związek mutacji w genach BRCA1, BRCA2 z rodzinnym występowaniem nowotworów piersi. Prawidłowe kopie tych genów biorą udział w kontroli podziałów komórkowych, w tym komórek nabłonka gruczołowego sutka – wyściełającego przewody mleczne oraz komórek nabłonka pokrywającego powierzchnię jajnika. Mutacje w tych genach powodują ich wyłączenie, a tym samym upośledzenie systemu kontroli podziałów komórkowych, czego skrajnym efekt jest proliferacja nowotworowa. Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 zwykle nie stanowią bezpośredniej przyczyny zezłośliwienia komórek, ale predysponują do zmian nowotworowych przez upośledzenie hamujących systemów kontroli podziałów komórek. Z badań wynika, że około 5-10% kobiet z rozpoznanym rakiem piersi lub jajnika wykazuje zmiany genetyczne w genie BRCA1 lub BRCA2, predysponujące do zachorowania. – Panie profesorze, które osoby powinny w pierwszej kolejności być objęte darmowymi testami genetycznymi w poradniach onkologicznych? – Te, które już zachorowały na raka; także te osoby, których krewni chorowali lub zmarli na tę chorobę. Również kobiety planujące stosowanie leków/środków hormonalnych. Idealną sytuacją z punktu widzenia profilaktyki onkologicznej byłoby, gdyby testom genetycznym poddał się każdy dorosły Polak, z danych epidemiologicznych bowiem wynika, że co czwarty obywatel Polski zachoruje w ciągu swego życia na nowotwór, jeśli w tym zakresie nie zmieni się profilaktyka. Mężczyźni wprawdzie rzadziej zapadają na raka piersi niż kobiety, ale coraz częściej nęka ich rak prostaty. – Jak się dostać na takie badania genetyczne? – Najpierw trzeba zgłosić się do lekarza rodzinnego. Lekarz powinien przeprowadzić wywiad na temat rodzinnego występowania raka i jeżeli takie stwierdzi, powinien wydać pacjentowi skierowanie do najbliższej onkologicznej poradni genetycznej, współpracującej z naszym Międzynarodowym Centrum Nowotworów Dziedzicznych. Oczywiście idealna sytuacja byłaby wówczas, gdyby lekarze rodzinni sami z siebie przeprowadzali takie wywiady i w razie potrzeby kierowali na badania. – Czy testy genetyczne to wszystko, co można robić, aby zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka piersi lub raka jajników? – To postępowanie zależy od indywidualnych zapisanych w genach cech. Generalnie kobiety muszą zmienić styl życia. Dla większości bardzo ważna jest