Tag "genetyka"
Ardi schodzi z drzewa
Nasze stopy pod wieloma względami są biologicznym odpowiednikiem odpadającego zderzaka przyklejonego taśmą
Etiopia, 4,4 mln lat temu
Nasze Ewy naczelne przez dziesiątki milionów lat żyły w podniebnych ogrodach w koronach drzew, pałaszowały owoce, owady i delikatne listki, uprawiały seks, rodziły dzieci, wdawały się w bójki, uprawiały jeszcze więcej seksu i rodziły jeszcze więcej dzieci. Niektórzy z ich potomków pozostali malutcy, inni bardzo urośli, a jeszcze inni najpierw urośli, a potem, o dziwo, znowu zmaleli. Dinozaury rozpostarły skrzydła, a ssaki opanowały planetę. Życie na drzewach było dobre.
Ale wcześniej czy później na Ziemi zawsze zachodzą zmiany. Chociaż afrykański kontynent przez eony był pokryty lasami, w miocenie klimat naszej planety zaczął się ochładzać. Kiedy nasze Ewy naczelne buszowały wśród owocujących drzew – a oczy powoli przesuwały im się do przodu i pogłębiał się słuch – na świecie panowała w miarę ciepła i stabilna pogoda. Jednak mniej więcej 20 mln lat temu kolejne regiony zaczęły się ochładzać. Wraz z nadejściem pliocenu – ok. 5,5 mln lat temu – pogoda na globie się zmieniła. Nie była to przy tym jedyna zmiana. Wschodnia Afryka, święty ogród ludzkości, wypiętrzała się wraz z powstawaniem Wielkich Rowów Afrykańskich. Wyżyny Etiopii sięgają prawie 3 tys. m nad poziomem morza, dlatego że Afryka rozpada się na dwie części. Przesuwająca się masa płaszcza Ziemi pod Wyżyną Abisyńską – dziś położoną tak wysoko, że jest nazywana dachem Afryki – wypchnęła ziemię do góry w powodzi lawy. Ten proces zresztą trwa. Rozdzielanie się kontynentu afrykańskiego potrwa miliony lat, ale rezultat będzie oczywisty: Afryka Wschodnia wyruszy samotnie w kierunku Morza Arabskiego. Istniejące pęknięcie zaczęło wypełniać się wodą i utworzyły się jeziora: Turkana, Naivasha, Nakuru. W końcu przekształcą się one w wąskie, płytkie morze, biegnące przez środek Etiopii, Kenii i Tanzanii.
Rozpad kontynentu potrafi namieszać w pogodzie. Wysoko w koronach drzew nasze naczelne Ewy ewoluowały w stworzenia przypominające małpy człekokształtne. Ochładzaniu się planety towarzyszyły zmiany w układzie wiatrów nad wypiętrzającą się wyżyną Afryki Wschodniej, co doprowadziło do odseparowania lasów deszczowych w środkowej części kontynentu od ekosystemu będącego domem naszych przodków.
8 mln lat temu nie padało już tak często jak dawniej. Lasy się skurczyły, powstały za to szerokie trawiaste równiny, równie życiodajne i zdradliwe jak morze. Nasze Ewy wyjrzały z bezpiecznych nadrzewnych kryjówek. Większość z nich postanowiła tam zostać, ale ich liczebność malała – wykorzystywały zasoby, które mogły im zapewnić mniejsze nadrzeczne lasy. Niektóre jednak zapuszczały się w przestwór oceanu traw, w których kryły się olbrzymie koty, drapieżne ptaki i węże. Wyprawiały się tam, bo musiały, żeby znaleźć więcej pożywienia. A potem ile sił w nogach biegły do domu.
Słowo klucz stanowi bieganie: jesteśmy jedynymi żyjącymi małpami człekokształtnymi, które to robią. Człowiek dzieli prawie 99% DNA ze współczesnymi szympansami i bonobo. Większość naukowców szacuje, że nasze gatunki rozdzieliły się od 5 mln do 13 mln lat temu, pod koniec miocenu i na początku pliocenu. Mniej więcej wtedy nasi najbliżsi kuzyni uczyli się chodzić, podpierając się knykciami, żeby poruszać się po ziemi między pniami drzew. Ale nasi osobiści przodkowie nauczyli się chodzić na tylnych nogach, a w końcu także biegać.
Wielu naukowców uważa, że zaczęliśmy ten proces na drzewach: chodziliśmy po grubszych konarach na tylnych kończynach, używając dłoni do zrywania owoców i ściągania owadów z wyższych gałązek, zwłaszcza gdy drzewa zrobiły się niższe i zwisanie dawało lepsze oparcie niż siadanie na gałęziach. Łatwo było zastosować to zachowanie do chodzenia po ziemi w pozycji wyprostowanej. I tak 4,4 mln lat temu robiliśmy to już regularnie. Właśnie wtedy, ok. 3-4 mln lat od czasów ostatniego wspólnego przodka szympansów i ludzi, po świecie chodziła Ardipithecus ramidus – nasza Ewa dwunożności.
Naukowcy znaleźli szkielet Ardi
Fragmenty książki Cat Bohannon Ewa. Ewolucja jest kobietą. Kobiece ciało i 200 milionów lat naszej historii, przeł. Agnieszka Sobolewska, Wydawnictwo Literackie, premiera 26 marca
Wielka nagroda za malutkie cząsteczki
Nobel w dziedzinie medycyny lub fizjologii za odkrycie mikroRNA
Szwedzkie Zgromadzenie Noblowskie postanowiło w tym roku nagrodzić dwóch amerykańskich badaczy, Victora Ambrosa i Gary’ego Ruvkuna, za odkrycie mikroRNA – malutkich odcinków kwasów nukleinowych o bardzo ważnej funkcji.
Na początek trochę wiedzy. Kwasy nukleinowe występują w dwóch formach. Kwas deoksyrybonukleinowy (wcześniej dezoksyrybonukleinowy), DNA, zawarty jest w jądrze komórkowym. To w nim zapisane są geny. Do odczytywania informacji genetycznej i przełożenia jej na wytwarzanie cząsteczek białka potrzebny jest kwas rybonukleinowy, w skrócie RNA. Dzieli się go na wiele typów, wszystkich jednak nie będę omawiał, proszę się nie bać. Ten, który odczytuje DNA w jądrze, nazywany jest mRNA (ang. messenger RNA, informacyjny kwas rybonukleinowy).
W latach 80. XX w. obaj uhonorowani dziś badacze pracowali w Wielkiej Brytanii w laboratorium H. Roberta Horvitza, laureata Nagrody Nobla z 2002 r. Victor Ambros zrobił doktorat u innego laureata Nobla z medycyny, nagrodzonego w 1975 r. Davida Baltimore’a. U Horvitza dwaj uczeni zajmowali się maleńkim, zaledwie jednomilimetrowym robaczkiem Caenorhabditis elegans. Ten nicień (przedstawiciel typu obleńców) jest częstym gościem w naukowych pracowniach biologicznych. Mimo małych rozmiarów ma mięśnie, układ nerwowy i wiele innych komórek wyspecjalizowanych. Badacze studiowali szczepy nicieni, które miały zmutowane geny lin-4 i lin-14. Ambros wcześniej wykazał, że lin-4 był negatywnym regulatorem lin-14. W jaki sposób go hamował, tego nikt nie wiedział.
Natura czy kultura?
Badania, które zrewolucjonizowały psychologię.
Młoda kobieta, która 7 maja 1934 r. zgłosiła się na oddział położniczy dla ubogich kliniki uniwersyteckiej w Iowa City, wydawała się zdezorientowana. Podała pielęgniarkom dwa imiona i cztery nazwiska; nie chciała lub nie mogła określić, jak naprawdę się nazywa, dlatego personel szpitala wybrał za nią i w aktach administracyjnych figuruje jako Viola Hoffman. (…)
W szpitalu kobiety takie jak Hoffman standardowo proszono o zgodę na przeprowadzenie testu inteligencji. Ze względu na zły stan psychiczny pacjentki trudno stwierdzić, czy Hoffman rozumiała, na czym polega test IQ, i czy wiedziała, że jeśli uzyska słaby wynik, może zostać umieszczona w zakładzie psychiatrycznym i poddana zabiegowi sterylizacji. Zgodziła się wprawdzie na badanie, ale być może zdawała sobie sprawę, że z uwagi na niski status społeczny nie mogła odmówić.
Właśnie dlatego pewnego dnia Hoffman przez mniej więcej godzinę siedziała w skromnie umeblowanym szpitalnym gabinecie z psychologiem, zadającym jej jedno pytanie za drugim, przy czym wiele z nich zawierało pojęcia, których w ówczesnym stanie mogła nie zrozumieć. Poproszono ją np., by zastanowiła się nad przeciwstawnymi pojęciami, opisała różnice między lenistwem a bezczynnością, między ubóstwem a nędzą, charakterem a reputacją oraz ewolucją a rewolucją. Gdyby poprawnie odpowiedziała na trzy z czterech pytań, jej iloraz inteligencji mieściłby się w średnim zakresie. W innej części testu musiała w pamięci wykonać zadania arytmetyczne. W jeszcze innej musiała powtórzyć ciąg siedmiu cyfr w kolejności, w jakiej je usłyszała, potem wstecz, następnie zrobić to samo z kolejnym ciągiem, a potem z jeszcze jednym. Uzyskany przez Hoffman wynik na poziomie 66 wskazywał, że jej iloraz inteligencji mieścił się znacznie poniżej średniego przedziału 90-109, a diagnoza – „kretynizm” – znalazła się w jej oficjalnych dokumentach w rejestrze stanu Iowa. W tamtym czasie określenia „kretyn”, „imbecyl” i „idiota” stosowano oficjalnie w odniesieniu do osób, których wyniki testów IQ wpisywały się liczbowo w kategorie niskiej inteligencji.
Testy inteligencji pojawiły się w Ameryce między 1910 a 1916 r. i szybko stały się narzędziem w krucjacie polityki społecznej zwanej eugeniką. Zwolennicy eugeniki wierzyli, że wszystkie ludzkie cechy są uwarunkowane biologicznie i dziedziczone, a te problematyczne, m.in. alkoholizm, skłonność do popełniania przestępstw i popadania w ubóstwo, epilepsja, obłęd i rozwiązłość, wynikają z niskiej inteligencji jednostki. Osoby, które przejawiały takie cechy, mogły zostać umieszczone w placówkach opiekuńczych i poddane sterylizacji, a podobne decyzje często opierały się na wynikach testów IQ. Władze stanowe i przedstawiciele klas wykształconych wierzyli, że polityka ta, stworzona z myślą o oczyszczeniu społeczności z niezdatnych osobników, promuje nowoczesny ideał – stworzenie społeczeństwa złożonego z ludzi pełnosprawnych – którego osiągnięcie miała umożliwić poprawa składu populacji rasowej. (…)
W imię realizacji założeń eugeniki lekarze diagnozowali osoby, które mogły wykazywać problematyczne cechy, takie jak epilepsja czy alkoholizm, na urzędnikach sądowych zaś spoczywała odpowiedzialność za rozpoznawanie przestępczości i perwersji seksualnych, w tym prostytucji. Psycholodzy, którzy twierdzili, że testy IQ mają charakter naukowy, zyskali w USA status uznanych ekspertów w dziedzinie oceny inteligencji osób oskarżonych o popełnienie przestępstw, rekrutów do amerykańskiej armii, pensjonariuszy zakładów zamkniętych, wreszcie szpitalnych pacjentów, takich jak Hoffman.
Pod koniec lat 20. XX w. niemal wszystkie stany uchwaliły przepisy zezwalające na przymusową sterylizację osób o niskiej inteligencji, w większości ubogich, głównie kobiet. (…)
Przed narodzinami dziecka lekarze poinformowali Hoffman, że poród odbędzie się przez cesarskie cięcie. Przyczyny tej decyzji nie zostały ujęte w dokumentacji przypadku, gdy jednak pacjentka się o niej dowiedziała, poprosiła o sterylizację.
Z uwagi na to, że została uznana za „upośledzoną umysłowo”, do podpisania zgody na zabieg wyznaczono opiekuna stanowego. (Iowa była jednym z niewielu stanów, które wymagały zgody). Nie wiadomo, czy sterylizację zasugerowano Hoffman pod przymusem, czy też sama o nią wystąpiła. (…)
W lipcu, po tym jak Hoffman urodziła zdrowego chłopca, któremu nadała imię Wendell, jej stan psychiczny się pogorszył. Opiekowała się wprawdzie synkiem, ale nie do końca zdawała sobie sprawę z tego, że jest jego matką. Sześć tygodni później lekarze uznali ją za „obłąkaną” i umieścili w szpitalu Clarinda, w zakładzie dla umysłowo chorych stanu Iowa. Autorytety, które przeprowadziły jej diagnozę, nie wzięły pod uwagę traumatycznych przeżyć z okresu ciąży, kiedy to mąż Hoffman, wcześniej trzykrotnie żonaty, porzucił ją i się z nią rozwiódł. (…)
Fragmenty książki Marilyn Brookwood Sieroty z Davenport. Eugenika, Wielki Kryzys i wojna o dziecięcą inteligencję, przeł. Kaja Gucio, Wydawnictwo ArtRage, Warszawa 2024
Zagrożenia starego mózgu
Starsze części naszego mózgu nadal skrywają prymitywne zachowania i wszyscy żyjemy z takim dziedzictwem Ludzie są zwierzętami, wywodzącymi się od niezliczonych pokoleń innych zwierząt. Każdemu z naszych przodków udało się mieć przynajmniej jednego potomka, który również miał potomka i tak dalej. Nasz rodowód sięga miliardów lat wstecz i przez cały ten okres największym sukcesem – a może nawet jedynym – było preferencyjne przekazywanie swoich genów kolejnemu pokoleniu. Mózgi były przydatne tylko wówczas,
Pies może żyć bardzo długo
Wybór jest kluczowy dla psiego zdrowia psychicznego i znacznie redukuje stres Dr Karen Shaw Becker i Rodney Habib – autorzy książki „Zdrowy pies. Jak sprawić, aby twój przyjaciel zachował zdrowie i witalność jak najdłużej” (Wydawnictwo Buchmann) Jakie aspekty życia naszych psów możemy kontrolować, żeby zapewnić im długie życie w zdrowiu? Karen Shaw Becker: – To my, właściciele psów, w stu procentach kontrolujemy wszelkie aspekty ich życia. Przecież decydujemy o wszystkim: kiedy
Genetyk
Jeśli prof. Wiesław Wysocki, teolog z wykształcenia, zajmuje się biografistyką, to nic dziwnego, że myli mu się ona na ogół z hagiografią, a w konsekwencji pisane przez niego biogramy wzorowane są na żywotach świętych. To jeszcze można przeżyć, a nawet trochę się pośmiać. Gdy czczonym przez siebie „żołnierzom wyklętym” przypisuje cechy anielskie, to już gorzej, na pewno nie do śmiechu, ale i to można jakoś przeżyć. Jeśli jednak przy takim dorobku naukowym i takim warsztacie można zostać na uczelni publicznej kierownikiem Katedry Historii Najnowszej, kształcić
Internetowe testy DNA
Klucz do zdrowia czy zagrożenie? Dlaczego niektórzy przechodzą COVID-19 bezobjawowo, inni zaś poważnie chorują lub umierają? Naukowcy już wiedzą, że jednym z czynników są predyspozycje genetyczne. Informacje o wynikach różnych badań potwierdzających te przypuszczenia szybko zaczęły wykorzystywać prywatne firmy diagnostyczne. Już dziś, nie wychodząc z domu, możemy za ok. 450-500 zł sprawdzić, czy geny sprzyjają nam podczas pandemii, czy nie. Wystarczy za pomocą zamówionego zestawu testowego pobrać wymaz z policzka, a następnie odesłać go do analizy. „Wynik
Wyciąć wadliwe chromosomy
Modyfikacje genetyczne w medycynie Dr Krzysztof Chyliński – biolog Tegorocznymi noblistkami z chemii zostały Francuzka Emmanuelle Charpentier i Amerykanka Jennifer A. Doudna, a pan znalazł się w ich zespole. W pracy doktorskiej, w laboratorium tej pierwszej, też charakteryzował pan „nożyce” molekularne do dzielenia łańcuchów DNA i wklejania nowych sekwencji. Regulamin nagrody przewiduje, że w dziedzinie chemii czy fizjologii i medycyny można obdarować najwyżej trzy osoby, więc obie panie podzieliły się milionem dolarów. – Nagrodę przyznaje się
Nie ma cudów, są badania
Gdyby nie badania prenatalne, kobiety i dzieci umierałyby z powodu niewiedzy Prof. dr hab. Piotr Sieroszewski – specjalista perinatolog, położnik i ginekolog, prowadzi Klinikę Medycyny Płodu i Ginekologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, wiceprezes Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników. Czy przy współczesnym stanie medycyny możliwa jest tak kolosalna pomyłka jak ta opisywana w mediach społecznościowych przez byłą zakonnicę, że jej przyjaciółka miała urodzić, zdaniem genetyków, dziecko dwugłowe, tymczasem urodziła zdrową dziewczynkę? Jak w XXI w. można takie bzdury
Anoreksja to choroba na całe życie
Większość osób z anoreksją nigdy nie otrzymuje diagnozy. I właśnie to jest w niej najbardziej niebezpieczne Mikołaj Choroszyński – psychodietetyk Czy anoreksja ma płeć? – Tak, jak najbardziej. Zgodnie z raportem przygotowanym przez czasopismo Lancet aż 96 proc. osób chorujących na anoreksję
