Jak żyć z mukowiscydozą

Dr med. Dorota Sands pracuje w Centrum Diagnostyki i Leczenia Mukowiscydozy – Klinika Pediatrii, Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.

– Mukowiscydoza to dla większości Polaków choroba tajemnicza. Dlaczego jest ona tak poważna?
– Choroba atakuje głównie układ oddechowy i pokarmowy. Zmiany chorobowe spowodowane zaleganiem nieprawidłowej, lepkiej wydzieliny doprowadzają do upośledzenia funkcji płuc i trzustki. Objawia się to m.in. nawracającymi stanami zapalnymi płuc i oskrzeli, jak również biegunką, słabym przyrostem masy ciała i wzrostu. Mukowiscydoza spowodowana jest uszkodzeniem genu CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator), którego na razie medycyna nie potrafi naprawić. Jest obecnie chorobą nieuleczalną i nie da się z niej wyrosnąć.

– W jaki sposób ta choroba rzutuje na codzienne życie chorych?
– W zasadzie całkowicie zmienia codzienne funkcjonowanie. Chorzy, a najczęściej są to dzieci, zaczynają dzień wcześnie rano od inhalacji specjalnymi preparatami, które pomagają rozrzedzić śluz zalegający w oskrzelach. Potem zjadają obfite śniadanie, przyjmując przy tym preparaty, które wspomagają właściwe trawienie pokarmów, tak by organizm przyswoił jak najwięcej substancji odżywczych, bo choroba zaburza metabolizm np. tłuszczów. W przyjmowanym zestawie są też antybiotyki, leki wzmacniające oraz przeciwzapalne. Część dzieci chodzi normalnie do szkoły, część uczy się w domu. Po nauce znów czeka je inhalacja, tabletki i posiłek. Poza tym kilka razy dziennie wykonywane są drenaże (oklepywanie). W większości rodzin jedno z rodziców całkowicie rezygnuje z pracy, by zajmować się chorym dzieckiem. Ale choć rodzice robią wszystko, by życie ich dzieci było jak najbardziej normalne, postępu choroby nie da się całkowicie zatrzymać, możemy go tylko spowolnić. Dlatego w miarę upływu czasu chorzy stają się coraz słabsi, często chorują na przewlekłe infekcje, bo zalegająca wydzielina jest idealną pożywką dla bakterii.

– Jak w tej chwili w Polsce wyglądają perspektywy dla chorych na mukowiscydozę?
– Większość chorych ma obecnie szansę dożycia do wieku dorosłego i dłuższego życia. Wszystko zależy od tego, jak szybko choroba zostanie rozpoznana i czy będzie prawidłowo leczona.

– Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, w jaki sposób się ją dziedziczy?
– Jeśli oboje rodzice są nosicielami uszkodzonego genu – a jest to według najnowszych badań co 25. osoba – i przekażą go dziecku, rodzi się ono chore. Choroba może wystąpić u obu płci, ale nie każde dziecko rodziców będących nosicielami nieprawidłowego genu musi być chore. Nie można tego jednak wykluczyć, dlatego jeżeli u jednego dziecka zdiagnozowano mukowiscydozę, należy skonsultować się z lekarzem rodzinnym, który zdecyduje o wykonaniu badań diagnostycznych.

– Ile osób choruje w Polsce na mukowiscydozę?
– W rejestrze znajduje się około 1000 chorych, jednak biorąc pod uwagę częstość występowania choroby, powinno ich być w rzeczywistości kilkakrotnie więcej. Nie ma bowiem obowiązku rejestrowania chorych, prawdopodobnie więc nie wszyscy są wykazywani, a wiele przypadków jest zapewne jeszcze nierozpoznanych.

– Na czym polega trudność w rozpoznaniu tej choroby? Kiedy rodzic może zacząć podejrzewać, że dziecko jest chore na mukowiscydozę?
– Najbardziej typowe objawy choroby to słabe przyrosty masy ciała, obfite tłuszczowe stolce, powtarzające się zapalenia płuc, przewlekły i napadowy kaszel, przewlekłe zapalenie zatok obocznych nosa.

– W jaki sposób rozpoznawana jest mukowiscydoza?
– W przypadku wystąpienia objawów, o których wspomniałam wcześniej, powinien być wykonany test potowy, który polega na oznaczeniu poziomu chlorku sodu w pocie. Jego podwyższony poziom (powyżej 60 mmol/l) wskazuje na mukowiscydozę. Badanie to jest czułą i swoistą metodą potwierdzającą rozpoznanie. Następnie szuka się mutacji genu CFTR, odpowiedzialnych za wystąpienie choroby. Możliwe jest także rozpoznanie choroby u noworodków objętych badaniem przesiewowym w kierunku mukowiscydozy.

– Na ile rodzice i chorzy mogą liczyć na pomoc państwa i systemu opieki zdrowotnej?
– Leczenie szpitalne jest całkowicie refundowane. Niestety, wiele niezbędnych leków stosowanych przewlekle w domu jest pełnopłatnych. Miesięczny koszt terapii, w zależności od zaawansowania choroby, waha się od 1 tys. do 3 tys. zł. Wielu osób na to nie stać, tym bardziej że rodziny same muszą też sobie radzić z zapewnieniem stałej opieki choremu.

– Wiele państw wprowadziło badanie przesiewowe noworodków. Jak w Polsce wygląda sytuacja pod tym względem?
– W Polsce rozpoczęto badania przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy we wrześniu ub.r. w czterech województwach. Stopniowo będą one rozszerzane na całą Polskę.

Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę “MATIO” w dniach 26 lutego-4 marca już po raz szósty organizuje Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy pod hasłem “Mukowiscydoza: ciężka choroba genetyczna – chcę żyć jak najdłużej”.
Głównym celem akcji jest szerzenie w społeczeństwie wiedzy na temat tej najczęściej występującej, ciężkiej choroby genetycznej oraz uświadomienie znaczenia jej wczesnego rozpoznania i właściwego leczenia, które są jedyną szansą na wydłużenie życia chorych oraz poprawę jego jakości. Chociaż mukowiscydoza może być rozpoznana już w okresie noworodkowym, to w Polsce diagnozę stawia się najczęściej dopiero, gdy dziecko ma 3,5-5 lat, tymczasem np. w Europie Zachodniej – gdy ma 2,5-3 miesiące.
W ramach ogólnopolskiej kampanii w kilkunastu ośrodkach w całej Polsce zorganizowane zostaną telefoniczne dyżury i konsultacje lekarzy specjalistów. Terminy dyżurów oraz pełna lista ośrodków będą podane na stronie www.mukowiscydoza.pl. Przez cały czas trwania Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy czynny będzie w Krakowie telefon fundacji: (0-12) 292-31-80, pod którym można będzie zasięgnąć szczegółowych informacji.

 

Wydanie: 9/2007

Kategorie: Zdrowie
Tagi: Anna Nowak

Napisz komentarz

Odpowiedz na treść artykułu lub innych komentarzy